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Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

Bundesverein CDG-Syndrom e.V.

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Herausgeber:

Bundesverein CDG-Syndrom e.V.

Beschreibung:

Liebe CDG-Familien, -Freunde, -Verwandte und -Bekannte, herzlich willkommen auf der neuen Homepage des Bundesvereins CDG-Syndrom e.V. aka. Glycokids! Hier werden aktuelle Informationen rund um unsere Arbeit sowie Informationen zu dem Syndrom als solches angeboten. Viel Spaß beim Stöbern auf der Seite!

Themengebiete:

Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie

Art des Anbieters:

Selbsthilfegruppe/Patientenvereinigung

Sprachen:

deutsch / englisch

Krankheiten:

Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale
Störung der Protein N-Glykosylierung
RFT1-CDG
ALG11-CDG
DDOST-CDG
TMEM165-CDG
PGM1-CDG
ALG13-CDG
Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SSR4-CDG
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ia
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ib
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ Ic
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Id
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ig
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ih
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ii
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ Ik
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Il
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ IIa
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ IIb
Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel
Störung der Protein O-Glykosylierung
Störung der O-Xylosylglykan-Synthese
CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Osteochondrome, multiple
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
XYLT1-CDG
Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ
Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom
Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese
Schneckenbecken-Dysplasie
Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
LGMD [Limb-girdle muscular dystrophy] Typ 2K
Walker-Warburg-Syndrom
Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
Peters plus-Syndrom
Dowling-Degos-Krankheit
Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
CHIME-Syndrom
GM3-Synthase-Mangel
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Salt-and-pepper-Syndrom
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Störung der multiplen Glykosylierung
SLC35A1-CDG
DPM3-CDG
Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex
COG5-CDG
COG4-CDG
COG1-CDG
Kongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ IIe
V-ATPase-Defekt
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Wrinkly-Skin-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
SRD5A3-CDG
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
SLC35A2-CDG
GNE-Myopathie
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ie
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ If
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ IId
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ Im
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal
SLC35A1-CDG
RFT1-CDG
COG4-CDG
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
ALG11-CDG
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
ALG13-CDG
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
CHIME-Syndrom
SLC35A2-CDG
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Wrinkly-Skin-Syndrom
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
STT3A-CDG
STT3B-CDG
SSR4-CDG
GM3-Synthase-Mangel
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Salt-and-pepper-Syndrom
Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ia
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ Ic
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Id
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ie
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ If
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Ii
CDG [Congenital disorder of glycosylation] Typ Ik
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ Il
CDG [Congenital disorder of glycosylation]-Syndrom Typ IIb
Kongenitaler Defekt der Glykoproteinbiosynthese Typ IIe
Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel
Walker-Warburg-Syndrom