Direkt zum Inhalt

Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen

  • Datum
  • Datenschutz
  • Impressum
  • Kontakt

Herausgeber:

Mitteldeutsches Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen (MKSE)

Beschreibung:

In Sachsen-Anhalt wurde mit der Gründung des Mitteldeutschen Kompetenznetzes für seltene Erkrankungen (MKSE) die Voraussetzung für ein Netzwerk geschaffen, das bereits bestehende Strukturen der beiden Universitätsklinika, Medizinischen Fakultäten und weiterer regionaler Krankenhäuser im Sinne des NAMSE-Aktionsplans bündelt. Weitere Kooperationen bestehen zu spezialisierten Fachärzten der Region.

Themengebiete:

Diagnostik / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien / Von Ärzten für Ärzte

Art des Anbieters:

Medizinische Einrichtungen

Sprache:

deutsch

Krankheiten:

Léri-Weill-Dyschondrosteose
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel
Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
Testikuläre Agenesie
Testikuläres Regressionssyndrom
Müller-Gang-Persistenzsyndrom
Leydig-Zell-Hypoplasie
Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Androgeninsensitivitätssyndrom
Penisagenesie
Dysplasie, kampomele
Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Distale Monosomie 9p
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen
Denys-Drash-Syndrom
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom
Meacham-Syndrom
Frasier-Syndrom
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
WAGR-Syndrom
PAGOD-Syndrom
Gastroschisis
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, kongenitale permanente
Hypothyreose, kongenitale primäre
Hypothyreose, kongenitale zentrale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Glukokortikoid-Resistenz
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter
Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel
Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
Hypochondroplasie
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Turner-Syndrom
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Alport-Syndrom
Bartter-Syndrom
Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie
Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Gitelman-Syndrom
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Senior-Loken-Syndrom
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte
Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Tuberöse Sklerose Komplex