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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

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Herausgeber:

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Beschreibung:

Im Jahr 1979, als Berlin (West) noch eine Insel war, wurde die Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in unserem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.

Themengebiete:

Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Fort- und Weiterbildung

Art des Anbieters:

Sonstige Verbände und Trägerschaften

Sprache:

deutsch

Krankheiten:

Multipler Carboxylase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
3-Methylglutaconazidurie
Barth-Syndrom
MEGDEL-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0
Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2
Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA
Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Zitrullinämie Typ 1
Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1
Zitrullinämie, adulte, Typ 1
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homozitrullinämie-Syndrom
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel
Phenylketonurie
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
Milde PKU [Phenylketonurie]
Klassische Phenylketonurie
Milde HPA [Hyperphenylalaninämie]
Alkaptonurie
Ahornsirup-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit, klassische
Ahornsirup-Krankheit, intermediäre
Ahornsirup-Krankheit, intermittierende
Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel