Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen. Es ist eine große Herausforderung, die Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zu diesen Neurotransmitterstörungen zählt der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod. Viele der unspezifischen Symptome des AADC-Mangels treten auch bei Kindern mit anderen Erkrankungen auf, was die Diagnose erheblich erschwert. Sie sehen in Ihrer Praxis ein Kleinkind mit unklarer Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerungen und zusätzlichen unspezifischen Symptomen? Sie haben den Verdacht, dass die Ursache ein AADC-Mangel sein könnte? Mit welchen Laboruntersuchungen kann ein AADC-Mangel von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt und die korrekte Diagnose frühzeitig gestellt werden? Die Website www.aadc-testen.de liefert dazu alle wichtigen Informationen: Ärzte finden im Fachkreisbereich AADC-Spezialisten sowie eine Übersicht über Labore, die die speziellen diagnostischen Tests auf AADC-Mangel durchführen.

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Diese Website enthält Informationen zu einer seltenen Erkrankung namens Aromatischer L-Aminosäure- Decarboxylase (AADC)-Mangel. AADC-Mangel kann eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) und andere Symptome bei Kindern auslösen.

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Auf der Website informieren wir über die sehr seltene Erkrankung aromatische Aminosäuren-Decarboxylase Mangel (AADC). Einen AADC-Mangel zu erkennen ist selbst für sehr erfahrene Ärzte nicht leicht. Die Erkrankung hat viele verschiedene Gesichter und kann daher schnell übersehen oder gar falsch gedeutet werden. Eine AADC-Mangel-Erkrankung ist jedoch eine schwerwiegende und ernste Erkrankung. Eine frühe Diagnose kann dabei helfen, die Versorgung und Behandlung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Wir möchten betroffenen Familien mit dieser Informationsseite einen Wegweiser an die Hand geben und die wichtigsten Fragen rund um AADC-Mangel beantworten.

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Auf unserer Homepage möchte ich über unsere Familie und insbesondere über unsere schwerstbehinderte Tochter Johanna berichten. Sie leidet unter einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung des Gehirns (weltweit sind nur ca. 10 Fälle beschrieben). Der Name der Krankheit lautet: "aromatische Aminosäure Decarboxylase Defizienz".

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OrphanAnesthesia ist ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) mit dem Ziel, die Patientensicherheit für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erhöhen. Dies möchten wir durch die Veröffentlichung von Handlungsempfehlungen zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erreichen.

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