ChromoSomics
Über die Qualitätskriterien
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Beschreibung:
Zu finden sind hier alle publizierten Fälle mit uniparentaler Disomie (UPD) einschl. Literaturangaben. Grundinformationen zu UPD, Links zu Patientenorganisationen und Häufigkeiten der bisher identifizierten Subgruppen werden gegeben.-
Themengebiete
Informationen zur Diagnostik
Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung nimmt oft viel Zeit in Anspruch und erfordert die Zusammenarbeit mehrerer ärztlicher Fachrichtungen. Hier finden Sie Informationen über Verfahren und Untersuchungsmethoden, die zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung führen können, oder über Anlaufstellen, die Sie dabei unterstützen.
Informationen zur Forschung
Die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen hat das Ziel, die gesundheitliche Versorgung der Betroffenen und ihre Lebensqualität zu verbessern. Hier finden Sie Informationen über Forschungsprojekte und -ergebnisse sowie Möglichkeiten, die Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu fördern.
Informationen zu Symptomen
Die Krankheitsbilder und Beschwerden sind bei Seltenen Erkrankungen sehr unterschiedlich und komplex. Hier finden Sie Informationen darüber, wie bestimmte Seltene Erkrankungen sich äußern können. Beachten Sie aber, dass nur ein Arzt oder eine Ärztin eine Diagnose stellen kann.
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Anbieterarten
Medizinischer Experte/medizinische Expertin
Hier finden Sie Informationen, die von medizinischen Experten und Expertinnen für Seltene Erkrankungen bereitgestellt werden, etwa von Ärztinnen, Apothekern, Gesundheits- und Krankenpflegern oder Ergo- und Physiotherapeutinnen. Sie unterstützen Betroffene bei der Diagnose und Therapie Seltener Erkrankungen und beraten beispielsweise zu Untersuchungs- und Behandlungsmethoden.
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Sprache
englisch
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Krankheiten
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Uniparentale Disomie 1, paternale
Uniparentale Disomie 1, maternale
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Chromosom 11-Deletion, partielle
Chromosom 11p-Deletion, partielle
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Potocki-Shaffer-Syndrom
WAGR-Syndrom
Chromosom 11q-Deletion, partielle
Jacobsen-Syndrom
Oto-dentales Syndrom
Paris-Trousseau-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
Mikrotriplikation 11q24.1
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
Mosaik-Trisomie 14
Chromosom 14q-Deletion, partielle
Ringchromosom-14-Syndrom
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Mikrodeletionssyndrom 14q12
Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Duplikation 14qter
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Mosaik-Trisomie 16
Chromosom 16-Deletion, partielle
Chromosom 16p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Chromosom 16q-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
Uniparentale Disomie X
Uniparentale Disomie X, maternale
Uniparentale Disomie X, paternale
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