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Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

ChromoSomics

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Beschreibung:

Zu finden sind hier alle publizierten Fälle mit uniparentaler Disomie (UPD) einschl. Literaturangaben. Grundinformationen zu UPD, Links zu Patientenorganisationen und Häufigkeiten der bisher identifizierten Subgruppen werden gegeben.

Themengebiete:

Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik

Art des Anbieters:

Einzelperson: Medizinischer Experte

Sprache:

englisch

Krankheiten:

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Uniparentale Disomie 1, paternale
Uniparentale Disomie 1, maternale
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Chromosom 11-Deletion, partielle
Chromosom 11p-Deletion, partielle
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Potocki-Shaffer-Syndrom
WAGR-Syndrom
Chromosom 11q-Deletion, partielle
Jacobsen-Syndrom
Oto-dentales Syndrom
Paris-Trousseau-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
Mikrotriplikation 11q24.1
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
Mosaik-Trisomie 14
Chromosom 14q-Deletion, partielle
Ringchromosom-14-Syndrom
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Mikrodeletionssyndrom 14q12
Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Duplikation 14qter
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Mosaik-Trisomie 16
Chromosom 16-Deletion, partielle
Chromosom 16p-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Chromosom 16q-Deletion, partielle
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
Uniparentale Disomie X
Uniparentale Disomie X, maternale
Uniparentale Disomie X, paternale