CHIME-Syndrom

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Auch bekannt als: Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME / Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel / Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien / Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich / PIGL-CDG / Zunich-Kaye-Syndrom