Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel
Auch bekannt als:
CPT IA-Mangel / CPT-1A-Mangel / Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer / L-CPT1-Mangel
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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Über die Qualitätskriterien
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Beschreibung:
Im Jahr 1979, als Berlin (West) noch eine Insel war, wurde die Berliner Interessengemeinschaft Phenylketonurie und anderer angeborener Stoffwechselstörungen“ gegründet, um eine Interessenvertretung für alle Eltern und Betroffene mit angeborenen Stoffwechselstörungen zu schaffen, die in der Stoffwechselsprechstunde der Berliner Universitäts-Kinderklinik, d.h. von dem dort tätigem Team, versorgt wurden. So sind in unserem Verein neben PKU-Patienten auch solche mit Harnstoffzyklusdefekten, Organoacidurien, Galaktosämie, Fruktoseintoleranz usw. organisiert.
Themengebiete:
Informationen zu Aus-, Fort- und Weiterbildungsmöglichkeiten / Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen