Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt
Auch bekannt als:
COACH-Syndrom / Gentile-Syndrom / Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose / JS-H / Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose
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