WAGR-Syndrom
Auch bekannt als:
Del(11)(p13) / Deletion 11p13 / Monosomie 11p13 / Wilms-Tumor-Aniridie-urogenitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
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Arbeitsgemeinschaft für Kinder- und Jugendgynäkologie e.V. - Störungen der Geschlechtsentwicklung
Beschreibung:
Die Arbeitsgemeinschaft Kinder- und Jugendgynäkologie e.V. (AG) gehört seit ihrer Gründung sowohl der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe als auch der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin an und nimmt an deren Jahrestagungen aktiv mit einem eigenen wissenschaftlichen Programm teil. Gemäß ihrer Satzung verfolgt die AG Kinder- und Jugendgynäkologie über den Kreis ihrer Mitglieder hinaus den Zweck, die Kinder- und Jugendgynäkologie und deren wissenschaftliche Grundlagen als integrative Elemente der pädiatrischen und gynäkologischen Lehre, Praxis und Weiterbildung umfassend zu fördern und dem medizinischen Fortschritt auf diesem Gebiet zu dienen. Die AG stellt sich insbesondere der Forderung, alle an der Kinder- und Jugendgynäkologie interessierten Ärzte und Vertreter anderer einschlägiger Disziplinen zusammenzuführen.Themengebiete:
Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Von Ärzten für Ärzte -
AWS Aniridie-Wagr e.V.
Beschreibung:
AWS Aniridie-Wagr e.V ist die 1. Anlaufstelle für Aniridiepatienten und ihre Angehörigen in Deutschland. Wir arbeiten aktiv zusammen mit unserer medizinischen Beraterin Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner, der Aniridie Spezialistin in Deutschland und der "Aniridia Europe", einem Zusammenschluss vieler europäischer Länder. Wir klären Patienten über Aniridie und die damit möglich verbundenen Syndrome auf, sowie über die hochgradige Sehbehinderung. Wir informieren sie über derzeitige Behandlungsmöglichkeiten und Risiken. In dringenden Fällen organisieren wir eine schnelle Kontaktaufnahme mit dem Aniridiezentrum in Homburg. Wir vermitteln Kontakte für einen Austausch unter Betroffenen. Wir unterstützen die Forschungsarbeiten am Aniridie-Forschungszentrum der UKS Homburg. Wir besuchen Seminare und Kongresse im In-und Ausland, um auf dem Neusten Stand zu sein. Wir veranstalten regelmäßige Jahrestreffen für die Mitglieder sowie auch die enorm wichtigen Aniridie-Kongresse mit Spezialisten.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Therapieleitlinien -
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen
Beschreibung:
In Sachsen-Anhalt wurde mit der Gründung des Mitteldeutschen Kompetenznetzes für seltene Erkrankungen (MKSE) die Voraussetzung für ein Netzwerk geschaffen, das bereits bestehende Strukturen der beiden Universitätsklinika, Medizinischen Fakultäten und weiterer regionaler Krankenhäuser im Sinne des NAMSE-Aktionsplans bündelt. Weitere Kooperationen bestehen zu spezialisierten Fachärzten der Region.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung