Seltene Erkrankungen: Anlaufstellen für Ärzte und Ärztinnen

Berlin, 13. Februar 2025 – Wenn Patienten sich über einen längeren Zeitraum mit diffuser Symptomatik und unklaren Befunden präsentieren, müssen Ärzte und Ärztinnen auch Seltenen Erkrankungen (SE) in Betracht ziehen. Nationale und internationale Anlaufstellen unterstützen Ärzte und Ärztinnen bei der Diagnostik und Versorgung Seltener Erkrankungen. Ärzte und Ärztinnen können sich direkt dorthin wenden.

Anlaufstellen für die Diagnostik von SE

Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)

In Deutschland haben sich mehrere Zentren auf die Diagnostik und Behandlung von SE spezialisiert. Jedes Zentrum deckt dabei eine bestimmte Gruppe von Erkrankungen ab. Die gute Vernetzung untereinander ermöglicht es, dass die Patientinnen und Patienten bei entsprechender Diagnosestellung auch an andere ZSE überwiesen werden können.

Bei Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, aber unklarer Diagnose bieten sogenannte Referenz- oder A-Zentren eine Abklärung an. Diese Zentren sind in der Regel an Universitätskliniken angegliedert. Hierzu haben die Zentren strukturierte Abläufe etabliert, die nach Sichtung der Akten u. a. die Vorstellung in einer Sprechstunde für unklare Diagnosen und auch interdisziplinäre Fallbesprechungen bzw. -konferenzen umfassen können.

Anlaufstellen für die Behandlung von SE

Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV)

Die ASV ist ein Versorgungskonzept u. a. für Menschen mit SE. Sie wurde im April 2013 auf Grundlage von §116 b SGB V eingeführt. Die ASV ist nur für ausgewählte Indikationen vorgesehen. Um welche es sich handelt, hat der Gesetzgeber in §116 b SGB V festgelegt. 

Ehe ein Patient, eine Patientin an die ASV überwiesen werden kann, muss zumindest eine Verdachtsdiagnose vorliegen.

Mehr über Leistungen der ASV erfahren.

Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)

Außer für die Diagnosestellung sind die Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) auch für die Behandlung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zuständig. Die Überweisung an ein Fachzentrum ist nur mit entsprechender gesicherter Diagnose möglich. Bei bekannter Diagnose bieten krankheits(gruppen)spezifische Fachzentren eine interdisziplinäre und multiprofessionelle Betreuung im ambulanten und stationären Bereich. Neben der Patientenbetreuung entsprechend den aktuellen Leitlinien und Standards betreiben diese Zentren auch krankheitsspezifische Forschung.

Mehr über die Leistungen von ZSE. 

Referenznetzwerke für SE

Referenznetzwerke wurden von der Europäischen Union ins Leben gerufen, um das Wissen über die Diagnostik und Behandlung von SE zu bündeln, auszutauschen und zu vernetzen.

Europäische Referenznetzwerke (ERN) sollen Menschen mit SE einen schnelleren Zugang zu einer geeigneten Versorgung ermöglichen. Daneben sind sie für die Entwicklung von Leitlinien, Standards und Weiterbildungsangeboten für Fachpersonal zuständig.

Deutsche Referenznetzwerke (DRN) haben sich in Anlehnung an die ERN als nationale Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen gebildet. Sie können als Schnittstelle zwischen ERN und Behandlern wirken.

Mehr zu den Aufgaben und Leistungen von Referenznetzwerken 

Fachinformationen und Leitlinien für SE

In Internet bieten verschiedene Quellen Fachinformationen zu SE an.

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE)

Die ACHSE ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland mit mehr als 130 Patientenorganisationen. Für Ärzte und Ärztinnen bietet die ACHSE Beratungsgespräche mit einer Lotsin an. Diese unterstützt im Umgang mit SE, etwa indem sie aktuelle Literatur dazu recherchiert oder mit geeigneten Experten und Expertinnen vernetzt. Dazu nutzt die Lotsin regionale, nationale und internationale Kontakte.

Mehr zur ACHSE-Lotsin

Orphanet 

Orphanet ist ein kostenfreies Informationsportal über SE und Orphan Drugs. Außer Fachinformationen zu einzelnen Erkrankungen präsentiert die Seite die Orphanet-Nomenklatur der Seltenen Krankheiten (ORPHA code), die die Sichtbarkeit von Seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen erhöhen soll. Auf Orphanet finden sich zudem Leitlinien für die Notfallmedizin, Anästhesie und klinische Versorgung von SE sowie Informationen über Expertenzentren, medizinische Labore, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Register, Netzwerke, Technologieplattformen und Patientenorganisationen aus jedem Land des Orphanet-Konsortiums. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler können über Orphadata auf wiederverwendbare Datensätze für ihre Forschung zugreifen.

Zum Portal Orphanet 

SE-Atlas

Der SE-Atlas ist eine Informationsplattform über Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit SE in Deutschland. Er entstand im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Versorgungseinrichtungen und Patientenorganisationen können sowohl in einer interaktiven Kartenansicht als auch in Form einer Auflistung dargestellt werden. Der SE-Atlas richtet sich vorrangig an Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte und nichtmedizinisches Personal.

Zum SE-Atlas 

Anlaufstellen für Patienten und Patientinnen mit SE

Patienten und Patientinnen mit SE haben oft einen hohen Bedarf an Unterstützung und Betreuung, der im Praxisalltag für gewöhnlich nicht ausreichend gedeckt werden kann. Um diese Lücke zu schließen, können Ärzte und Ärztinnen geeignete Anlaufstellen für Patienten empfehlen.  

Selbsthilfegruppen

Für Menschen mit SE kann die Selbsthilfe eine wichtige Stütze sein. Der Austausch mit anderen Betroffenen hilft, das Gefühl der Isolation zu durchbrechen und mit den Herausforderungen der SE umzugehen. Betroffenen nutzen die Gruppen dabei als Informationsquelle über ihre Erkrankung und die medizinische Versorgung. Sie bieten aber auch die Chance, sich im intimen, sicheren Rahmen über persönliche Fragen zum speziellen Krankheitsbild auszutauschen und Bewältigungsstrategien zu erlernen.

Diese Information wurde erstellt von: Anne Engler, Johanna Lindner, Jochen Randig, Lisa-Marie Ströhlein (alle Stiftung Gesundheitswissen).