Diagnostik
Die Diagnostik einer Seltenen Erkrankung ist häufig ein sehr kräftezehrender und langwieriger Prozess. Zahlreiche Betroffene müssen unverhältnismäßig lange auf eine zutreffende Diagnose warten oder erhalten diese sogar nie. Daher ist eine frühzeitige Zuweisung an spezialisierte Zentren und ihren Lotsen zielführend. Begleitet werden Betroffene von spezialisierten Medizinern, um über die Erkrankungen aufzuklären, Erkrankungen besser zu verstehen und wenn möglich Therapien anzubieten.
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9 Monate - Informationen zum HELLP-Syndrom
Beschreibung:
9monate.de ist ein Portal für Frauen mit Kinderwunsch, Schwangere und junge Eltern. Unsere Mission: Wir möchten Frauen in diesen besonderen Lebensphasen sachlich informieren und Austausch mit anderen Frauen und Experten ermöglichen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Achromatopsie Selbsthilfe e.V.
Beschreibung:
Liebe Interessierte, liebe Betroffene und deren Angehörige, als Eltern eines Achromaten wollen wir mit dieser Seite eine Informations- und Kommunikationsplattform für Betroffene und deren Angehörige bieten. Als "Untermieter" stellen wir dem Achromatopsie-Selbsthilfe Verein Raum zur Verfügung, um die Vereinsarbeit zu präsentieren.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe -
Adrenogenitales Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel
Beschreibung:
Das Zentrum für Humangenetik (ZHMA) ist seit 1987 kompetenter Ansprechpartner für niedergelassene Ärzte und Kliniken in der humangenetischen Diagnostik und bei der genetischen Beratung von Patienten. Wir bieten ein umfassendes Leistungsspektrum an hochspezialisierter molekulargenetischer Diagnostik und Abstammungsgutachten nach dem neuesten Stand der Wissenschaft an. Als Fachärzte für Humangenetik unterstützen wir Sie und Ihre Patienten gerne in der Beratung und bei der Diagnostik seltener Erkrankungen.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung -
aerzteblatt.de - Die akute intermittierende Porphyrie
Beschreibung:
Das DEUTSCHE ÄRZTEBLATT veröffentlicht Bekanntgaben seiner Herausgeber, ferner Bekanntgaben von Institutionen, die im Einzelnen von den Herausgebern als Bekanntgeber benannt worden sind. Verantwortlich für den Inhalt dieser Bekanntgaben ist der jeweilige Bekanntgeber. Die mit DÄ gezeichneten Berichte und Kommentare sind redaktionseigene Beiträge; darin zum Ausdruck gebrachte Meinungen entsprechen der Auffassung der Schriftleitung. Mit anderen Buchstaben oder mit Verfassernamen gezeichnete Veröffentlichungen geben in erster Linie die Auffassung der Autoren und nicht in jedem Fall die Meinung der Redaktion wieder. Die angegebenen Dosierungen, Indikationen und Applikationsformen, vor allem von Neuzulassungen, sollten in jedem Fall mit den Beipackzetteln der verwendeten Medikamente verglichen werden.Themengebiete:
Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
aerzteblatt.de - Infektion mit Tropheryma whipplei: Diagnose, Pathogenese, Therapie
Beschreibung:
Deutsches Ärzteblatt der Deutscher Ärzteverlag GmbHThemengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien -
AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V.
Beschreibung:
Warum gibt es uns? Wir haben uns zusammengetan, weil wir meinen, dass es abgesehen vom medizinisch- klinischen Aspekt des AGS noch viele Probleme gibt, die nur Betroffene unter sich lösen können. Fragen der Verarbeitung und des Umgangs mit der Erkrankung, aber auch Fragen der Aufklärung und des Informationsaustausches möchten wir gemeinsam angehen und lösen. Viele Betroffene haben sich jahrelang mit ihren Fragen allein gelassen gefühlt, Kontakte gesucht und keine gefunden, weil das AGS eine doch recht seltene Erkrankung ist. Wir möchten eine überregionale Anlaufstelle für Betroffene sein, so dass aus den wenigen vor Ort, viele insgesamt werden. Zurzeit sind in unserer Initiative ca. 470 Mitglieder aus Deutschland, Österreich, Schweiz, Italien, Dänemark und Polen eingebunden. Sollten Sie noch weitere Fragen haben, können Sie sich jederzeit an unsere Geschäftsstelle oder an das Organisationsbüro wenden.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Therapieleitlinien -
aha! Allergiezentrum Schweiz - Informationen über Urtikaria
Beschreibung:
Die Stiftung aha! Allergiezentrum Schweiz engagiert sich für über drei Millionen Menschen in der Schweiz, die von einer Allergie oder einer Intoleranz betroffen sind.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie -
AHC-Deutschland e.V.
Beschreibung:
Wir sind ein Verein der es sich zur Aufgabe gemacht hat Menschen und vor allem Kindern, die an Alternierender Hemiplegie (AHC = Alternating Hemiplegia of Childhood) erkrankt sind zu helfen, zu fördern und zu unterstützen. Zur Zeit gehören unserem Verein 31 Familien an. Da es in Deutschland eine derzeit sehr kleine Anzahl an bekannten Patienten gibt, möchten wir alle bitten, die nicht genau wissen, ob vielleicht Ihr/e Angehöriger/e an AHC erkrankt ist, sich bei uns zu melden, bzw. mit uns in Kontakt zu treten. Wir können Ihnen sicherlich weiterhelfen, einige Fragen beantworten und evtl. erste Hilfen auf Ihrem Weg mit dieser Krankheit geben. Der Schwerpunkt unserer Präsenz wird auch auf umfassender Information zur Krankheit und zur Hilfe für Betroffene und deren Angehörigen liegen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie -
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen - ACHSE e.V.
Beschreibung:
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. vertritt die Interessen der ca. 4 Millionen Menschen, die in Deutschland von einer der ca. 6–8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen sind. In ihrem Netzwerk haben sich mehr als 120 Patientenorganisationen zusammengeschlossen, in denen direkt Betroffene und Angehörige sich gegenseitig unterstützen. Die ACHSE setzt sich politisch und fachlich für eine bessere gesundheitliche Versorgung und eine effiziente Forschung ein. Sie informiert Fachkreise und Öffentlichkeit über Seltene Erkrankungen und bietet gezielte psychosoziale Beratung an. Die Arbeit der ACHSE ist in einem hohen Maß auf Spenden angewiesen.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Persönliche Beratungsangebote / Psychosoziale Beratung / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Alpha-1-ATM
Beschreibung:
Mein Name ist Andreas und ich leide oder besser gesagt mein Körper leidet unter der seltenen Erberkrankung Alpha-1-Antitrypsinmangel. Was das genau ist und was das mit meinem Körper genauer gesagt mit meiner Lunge angestellt hat erfahrt Ihr auf den nächsten Seiten. Ihr erfahrt einiges über mich und über meine Erkrankung über meine Transplantation und ihr könnt euch hier informieren was es für Selbsthilfegruppen gibt speziell für die Erkrankung aber auch allgemein zu Lungenerkrankungen. Desweiteren habe ich Adressen eingestellt von TX-Zentren und Links zu Selbsthilfegruppen und TX Gruppen. Ich hoffe ihr könnt die eine oder andere Info von hier für euch mitnehmen und würde mich sehr über einen weiteren Besuch von euch freuen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie -
Alpha-1-Center
Beschreibung:
Alpha-1-Center zeichnen sich durch medizinische Experten im Indikationsgebiet Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) aus. Wichtigstes Ziel der Alpha-1-Center ist die bestmögliche Versorgung von Patienten mit AATM und auch der Beratung der Angehörigen. Sie bilden eine Schnittstelle zwischen Kollegen in Klinik und Praxis sowie den Alpha-1-Kindercentern, dem AAT-Zentrallabor und dem Deutschen AATM Register.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie / Fort- und Weiterbildung -
Alpha1 Deutschland e.V.
Beschreibung:
Auf den folgenden Seiten finden Sie Informationen, die Ihnen helfen sollen, Alpha-1-Antitrypsinmangel zu verstehen und die Ihnen zeigen, welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Alport Selbsthilfegruppe e.V.
Beschreibung:
Wir freuen uns, dass Sie uns gefunden haben, und hoffen Ihnen mit unserem Informationsangebot, weiter helfen zu können. Aus eigener Erfahrung wissen wir nur zu gut, welcher teilweise leidvoller und langer Weg es ist, mit dem Alport Syndrom konfrontiert zu werden. Sie haben uns gefunden, Sie sind nicht alleine, es gibt noch viele andere, die das gleiche Schicksal haben. Vor allem, es gibt auch Hoffnung, Hilfe und positive Aussichten. Gerne stehen wir Ihnen mit Rat und Tat zur Seite, wir haben alle das gleiche Schicksal, die gleichen Probleme und Erfahrungen.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik -
Amm online - Arbeitsgemeinschaft Multiples Myelom (Plasmozytom, Morbus Kahler)
Beschreibung:
Willkommen auf dem Myelom-Portal der AMM-Online Wir sind ein deutschsprachiges Netzwerk von Myelom-Patientinnen und Patienten aber auch Angehörigen unter dem Dach der AMM-Online, einem gemeinnützigen Verein. Auf unserem Portal finden Sie ein umfangreiches Informationsangebot zu dieser seltenen hämatologischen Erkrankung des Knochenmarks. Da wir selbst keine Ärzte sind, bitten wir in regelmäßigen Abständen Myelomexperten um Beiträge insbesondere für die Rubrik "Diagnose und Therapie" so dass Sie sicher sein können, verlässliche und aktuelle Informationen zu finden. Neue Forschungsergebnisse, eine Übersicht über laufende Therapiestudien, Videos von Patiententagen und vieles mehr ergänzen unser Angebot. Wir wollen Ihnen aber nicht nur solides Wissen anbieten. Zentrales Element unserer Webseite ist ein interaktives Patienten- und Angehörigenforum. Hier tauschen sich Betroffene unabhängig von Ort und Zeit aus, teilen ihr zum Teil großes Wissen und ihre Erfahrungen mit anderen uThemengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie -
Amsel - Das Multiple Sklerose Portal
Beschreibung:
AMSEL, Aktion Multiple Sklerose Erkrankter, Landesverband der DMSG in Baden-Württemberg e.V., ist seit 1974 unabhängiger, kompetenter und zuverlässiger Partner für Multiple Sklerose-Kranke in Baden-Württemberg. Sie hat sich zum Ziel gesetzt, die Lebenssituation der Erkrankten und ihrer Angehörigen nachhaltig zu verbessern.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Psychosoziale Beratung / Sonstige Therapie -
Amyloidosezentrum der Universitätsklinik Heidelberg
Beschreibung:
Informationen für Patienten und Ärzte, die sich über Amyloidose informieren oder Patienten überweisen möchtenThemengebiete:
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Angelman Verein Schweiz
Beschreibung:
Wir informieren, beraten und unterstützen Eltern, Angehörige und Freunde von Menschen mit dem Angelman-Syndrom. Außerdem betrachten wir uns als Anlaufstelle für (neu-)betroffene Familien und interessierte Fachleute in medizinischen, therapeutischen und pädagogischen Berufen. Dabei verfolgen wir das Ziel, den Austausch zwischen Forschung, Praxis und betroffenen Familien zu fördern.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe -
Aplastische Anämie e. V.
Beschreibung:
Die Webseite bietet Informationen zur aplastischen Anämie und der PNH, zur Kontaktaufnahme und Behandlungsmöglichkeiten an. Die medizinischen Berichte werden in Zusammenarbeit mit der deutschen Studiengruppe Aplastische Anämie und anderen Institutionen der Hämatologie/Onkologie im deutschsprachigen Raum erstellt.Themengebiete:
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Arbeitsgemeinschaft - Spina Bifida und Hydrocephalus e.V.
Beschreibung:
Die ASBH wurde 1966 als Elterninitiative gegründet, um die Lebensperspektiven der Kinder mit Spina bifida und/oder Hydrocephalus zu verbessern, und noch immer hat die Elternarbeit für uns einen zentralen Stellenwert. In den Gründungsjahren hatten die Kinder eine geringe Lebenserwartung. So stand die Verbesserung der medizinischen und pflegerischen Versorgung zunächst im Vordergrund. Heute sieht die Situation ganz anders aus, denn jetzt steht Inklusion im Mittelpunkt. Die Lebenserwartung und Lebensqualität mit Spina bifida und/oder Hydrocephalus sind heute zumindest in Deutschland nicht mehr mit den Gründungsjahren zu vergleichen. Verbesserungen in Medizin, Pflege und Hilfsmitteln haben wesentlich dazu beigetragen und ein Stück weit sicher auch die ASBH. Die Behinderungen sind jedoch durch eine große Bandbreite von kaum sichtbar bis schwerstmehrfachbehindert gekennzeichnet. Die ASBH sieht es als ihre Aufgabe, alle Zielgruppen und ihre Angehörigen zu vertreten.Themengebiete:
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Arbeitskreis Cornelia de Lange - Syndrom e. V.
Beschreibung:
Herzlich Willkommen beim Arbeitskreis Cornelia de Lange - Syndrom e.V. Informieren Sie sich auf unseren Seiten über das Cornelia de Lange - Syndrom (CdLS) und über unsere Arbeit. Unser Arbeitskreis wurde 1994 gegründet und hat zur Zeit über 220 Mitglieder, davon ca. 150 Eltern von CdLS-Kindern. Wir sind in ganz Deutschland aktiv, helfen aber auch Familien in unseren Nachbarländern mit Informationen. Eltern, die zum ersten Mal Kontakt mit uns aufnehmen, sind froh Ansprechpartner zu finden, die ähnliche Probleme haben. Wir wissen wie wichtig es ist, Informationen und Erfahrungen möglichst früh an betroffene Familien weiter zu geben. Wir bemühen uns Brücken zu bauen, Wege zueinander zu finden und Begegnungen zu ermöglichen. So veranstalten wir Regionaltreffen, gemeinsame Freizeiten und alle zwei Jahre unser Deutschlandtreffen mit Fachvorträgen.Themengebiete:
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