Diagnostik
Die Diagnostik einer Seltenen Erkrankung ist häufig ein sehr kräftezehrender und langwieriger Prozess. Zahlreiche Betroffene müssen unverhältnismäßig lange auf eine zutreffende Diagnose warten oder erhalten diese sogar nie. Daher ist eine frühzeitige Zuweisung an spezialisierte Zentren und ihren Lotsen zielführend. Begleitet werden Betroffene von spezialisierten Medizinern, um über die Erkrankungen aufzuklären, Erkrankungen besser zu verstehen und wenn möglich Therapien anzubieten.
-
HLH-Register für adoleszente und erwachsene Patienten
Beschreibung:
Das HLH-Register ist ein Beratungsregister: Ärzte, die den Verdacht auf die seltene hämophagozytische Lymphohistiozytose haben, können eine konsiliarische Beratung einholen. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose ist in der Pädiatrie deutlich besser bekannt, als in der Erwachsenenmedizin. Die Behandlung Erwachsener nach den Leitlinien der Kinderärzte führt zu gefährlicher Immunsuppression und hoher Infektionsrate. Die Diagnostik bei Erwachsenen muss vor allem maligne Grunderkrankungen, Infektionen und Immunsuppression als verantwortliche Trigger berücksichtigen. Dies ist in vielen Disziplinen der Medizin nicht gut bekannt. Das Register hat es sich zur Aufgabe gemacht, diese Wissenslücke durch Aufklärung zu verkleinern. Die erste Auswertung des Deutschen HLH-Registers kann als Open-Access Publikation unter https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00432-0 eingesehen werden.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien / Von Ärzten für Ärzte -
Hoffnungsbaum e.V.
Beschreibung:
Hoffnungsbaum e.V. ist die deutsche Patientenorganisation für NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn). Hauptanliegen des Vereins ist die Verbesserung von Diagnostik und Therapie der erblich bedingten, neurologischen Erkrankungsgruppe sowie die Sicherstellung und der Ausbau der medizinischen und psychosozialen Versorgung. Daher gehört die Forschungsförderung zu den wichtigsten Vereinsaktivitäten. Der Verein leistet darüber hinaus Betroffenenberatung, organisiert Familienkonferenzen, informiert und vernetzt Patientenfamilien, Ärzte und Wissenschaftler, engagiert sich in der gesundheitspolitischen Interessenvertretung und kooperiert mit internationalen NBIA-Partnerorganisationen sowie Dachverbänden für Seltene Erkrankungen. Auf seiner Website informiert Hoffnungsbaum e.V. u.a. über das Erkrankungsbild, über Aktuelles aus der NBIA-Forschung sowie den Vereinsaktivitäten.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Hypophosphatasie Deutschland e.V.
Beschreibung:
Internetseite des Selbsthilfeverbands Hypophosphatasie Deutschland e.V.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik -
Immanuel Albertinen Diakonie - Granulomatose mit Polyangiitis (Morbus Wegener)
Beschreibung:
Die Fachabteilung arbeitet an den beiden Standorten Berlin-Buch und Berlin-Wannsee. Hier werden Patienten mit sämtlichen entzündlichen und verschleißbedingten (degenerativen) rheumatischen Erkrankungen des Bewegungsapparates stationär, ambulant und tagesklinisch behandelt. Wir sind außerdem auf chronische Schmerzerkrankungen sowie die Behandlung älterer Patienten spezialisiert.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie / Von Ärzten für Ärzte -
immundefekte.de
Beschreibung:
Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten, SCID, oder Störungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es knapp 7000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden. Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur aktuellen Klassifikation von PID in deutscher Sprache.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Von Ärzten für Ärzte -
Informationsportal Cadasil
Beschreibung:
Jährlich erleiden über 200.000 Menschen in der Bundesrepublik Deutschland einen Schlaganfall. Seit einigen Jahren ist bekannt, dass ein kleiner Teil dieser Patienten an einer seltenen, erblichen Erkrankung mit dem Namen CADASIL leidet. Viele Patienten und teilweise auch Ärzte haben den Namen dieser Erkrankung noch nie gehört. Diese Internetseite soll Betroffenen und ihren Familien auf verständliche Weise diese Erkrankung erklären und ihnen helfen, damit umzugehen. Die Inhalte dieser Seite können das Gespräch mit dem behandelnden Arzt nicht ersetzen. Sie basieren auf den Erfahrungen und wissenschaftlichen Arbeiten am Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung (ISD), Klinikum der Universität München, sowie anderer Arbeitsgruppen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Von Ärzten für Ärzte -
Informationsportal für zerebrale Kavernome
Beschreibung:
Cavernome (cavernöse Angiome) gehören zu den Gefäßfehlbildungen, die im Gehirn und Rückenmark vorkommen. Sehr selten treten diese zerebralen kavernösen Malformationen gehäuft bei einem Patienten auf und stellen eine erbliche Gefäßerkrankung dar, von der häufig mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Was wollen wir bewirken? Für die seltene Erkrankung CCM (multiple cerebrale Cavernome), aber auch die einzeln vorkommenden Cavernome, wurde eine Informationsplattform geschaffen, um Betroffenen und deren Angehörigen gebündelt Informationen und Antworten zur Verfügung zu stellen, den Austausch Betroffener untereinander sowie den Austausch zwischen Medizinern und Forschenden zu ermöglichen. Insbesondere haben Cavernom-Patienten hier die Möglichkeit, sich für ein Kontaktnetz Betroffener untereinander registrieren zu lassen. Das Informationsportal hat sich inzwischen dem Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. angeschlossen.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
INKA – das Informationsnetz für Krebspatienten und Angehörige
Beschreibung:
INKA steht für "Informationsnetz für Krebspatienten und ihre Angehörigen" und will motivieren, sich eigenständig über die Krankheit und die entsprechenden Beratungsangebote zu informieren. Wer informiert ist, fühlt sich einfach sicherer, entscheidet sich bewußt und kann seine eigene Überlebensstrategie entwickeln. Einem schmerzhaften "Hinterher-ist man-immer-schlauer" wollen wir durch die Vernetzung von "erlebter Kompetenz" entgegenwirken. INKAnet.de vernetzt übergreifend und unabhängig Initiativen mit Mehrwert für den Patienten (Selbsthilfegruppen, Verbände, Renten- und Kostenträger, Behörden, Medizinische Einrichtungen, Beratungsstellen, Erfahrungsberichte anderer Betroffener).Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung / Hilfe zur Selbsthilfe / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen / Therapieleitlinien -
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Beschreibung:
Auf der Homepage finden sich Informationen zu seltenen, genetisch-bedingten Herzerkrankungen. Er handelt sich dabei um familiäre Formen von Herzrhythmusstörungen (sog. Primär elektrische Herzerkrankungen, Ionenkanalerkrankungen), Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), angeborenene Herz- und Gefäßerkrankungen. Es finden sich Hinweise zur molekualrgenetischen Diagnostik sowie die Kontaktaddresse der Spezialambulanz am UKM im Münster.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung -
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz - Informationen über Uniparentale Disomien
Beschreibung:
Herzlich willkommen auf der Internetseite des Intituts für Humangenetik. Bitte wählen Sie Ihr Interessengebiet und sehen Sie sich um. Wenn Sie die gesuchten Informationen nicht finden oder Kritik oder Anregungen für unsere Internetseite haben, sind wir für eine kurze E-Mail jederzeit dankbar.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung -
Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V.
Beschreibung:
Aufgrund der Seltenheit der Behinderung Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist der allgemeine Kenntnisstand über Diagnose und Therapie recht dürftig. Die Seltenheit der AMC bringt es mit sich, dass betroffene Eltern in näherer Umgebung niemanden mit einer ähnlichen Behinderung kennen. So wird Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung kaum möglich. Diese Missstände haben eine Reihe von Familien mit von Arthrogryposis betroffenen Kindern veranlasst, Ausschau nach weiteren Betroffenen zu halten, Kontakte zu knüpfen und sich zusammenzuschließen. Dem Engagement dieser Familien sowie der wohlwollenden Unterstützung durch Dr. med. Johannes Correll, dem ehemaligen Chefarzt der Orthopädischen Kinderklinik in Aschau (externer Link), ist es zu verdanken, dass bundesweit eine große Anzahl von Adressen Betroffener gesammelt und am 7. März 1992 die Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) als gemeinnütziger Verein ins Leben gerufen werden konnte.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V.
Beschreibung:
Die IEB DEBRA hilft mit ihren Erfahrungen, mit Informationsschriften, mit der Vermittlung von Kontakten unter Betroffenen und ist bemüht, noch mehr Betroffene zu erreichen, um ihnen Hilfe anzubieten.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung -
Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Beschreibung:
Die Seite bietet sowohl betroffenen Familien als auch Fachleuten Informationen über das Fragile-X Syndrom (FXS) sowie die Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz (FXPOI) und das Fragiles-X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXPOI). Darüber hinaus stehen Downloads sowie eine Online-Fragemöglichkeit zur Verfügung. Mitglieder der Interessengemeinschaft Fragiles-X und interessierte Gäste finden außerdem Hinweise auf Veranstaltungen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Interessengemeinschaft Hämophiler e.V.
Beschreibung:
Die 1992 gegründete Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. ist ein bundesweit tätiger Patientenverband, der die Interessen der an einer angeborenen Blutungskrankheit leidenden Menschen und ihrer Angehörigen vertritt, und Landesgeschäftsstellen in verschiedenen Bundesländern unterhält.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V.
Beschreibung:
Herzlich willkommen auf der Homepage der Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V. Über eine bekannte Zeitschrift bekamen wir die ersten Adressen von Betroffenen, und im nachfolgenden Jahr war über Mundpropaganda die Zahl der Adressen auf fünfzehn angewachsen. Diese kamen zu einem ersten Treffen 1993 zusammen. Daraus ergab sich, daß wir uns einmal jährlich trafen und desweiteren nach dem dritten Treffen beschlossen, einen Verein zu gründen. Der Verein wurde am 10.2.1996 in Eilhofen (Heilbronn) gegründet.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie -
ITP-Information
Beschreibung:
Auf den folgenden Seiten erhalten Sie einen Überblick zu der ITP-Selbsthilfegruppe. Weiterhin finden Sie bei uns grundlegende Informationen zu der Erkrankung ITP (Idiopatische Thrombozytopenische Purpura) bzw. Morbus Werlhof / Werlhofsche Erkrankung - angefangen von den Symptomen über die Diagnostik bis hin zur Therapie. Wissenswertes zu den Themen ITP und Kinder, ITP und Schwangerschaft, sowie ITP und Zahnarzt finden Sie bei uns ebenfalls.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien -
Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V.
Beschreibung:
Diese Webseite soll Ihnen als aktuelle Informationsplattform dienen, um zu erfahren wie die Krankheit diagnostiziert wird und wie sie sich auf das tägliche Leben der Betroffenen auswirken kann. Außerdem können Sie sich hier über Ziele und Arbeitsfelder unseres Vereins informieren. Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) gehört zu den seltenen chronischen Krankheiten mit einer Anomalie der Zilien. Die PCD ist eine Erbkrankheit, für die es noch keine Heilung gibt. Bei 50 % der Betroffenen liegt darüber hinaus ein Situs inversus vor, d.h. die inneren Organe liegen seitenverkehrt. In diesem Falle spricht man von dem Kartagener Syndrom. Wir hoffen, Sie finden auf unserer Website nützliche Informationen und freuen uns über alle Kommentare und Vorschläge.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie -
Kassenärztliche Bundesvereinigung - Patienteninformationen
Beschreibung:
Auf Initiative der KBV entwickelt das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) zu wichtigen Krankheitsbildern eine Reihe von leicht verständlichen Wartezimmerinformationen. Grundlage dafür sind die Nationalen Versorgungsleitlinien und evidenzbasierte S3-Leitlinien. Die Infos beruhen somit auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, die Fachleute für die derzeit gültigen Leitlinien recherchiert und nach ihrer Güte bewertet haben.Themengebiete:
Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie -
Kerckhoff Klinik
Beschreibung:
Die Kerckhoff-Klinik ist eine regional, überregional und international tätige Schwerpunktklinik für Herz-, Lungen-, Gefäß- und Rheumaerkrankungen,Transplantations- und Rehabilitationsmedizin. Des Weiteren steht sie für eine wissenschaftlich ausgerichtete Einrichtung zur Förderung der Krankenversorgung und der medizinischen Forschung.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Kinder- und Jugendärzte im Netz
Beschreibung:
Kinder- & Jugendärzte im Netz Ihre Haus- & Fachärzte von der Geburt bis zum vollendeten 18. LebensjahrThemengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie