Forschung
Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung. Da für viele Erkrankungen keine oder nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten bekannt sind, können schon kleine Forschungsfortschritte signifikante Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation bedingen und die Lebenserwartung bzw. Lebensqualität der betroffenen Patienten nachhaltig positiv beeinflussen. Bedingt durch die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die Durchführung von Forschungsvorhaben und klinischen Studien aber erschwert. Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung von Seltenen Erkrankungen spielt daher eine besonders wichtige Rolle und wird durch die Europäische Union, aber auch durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung, umfassend im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert. Für die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen nimmt insbesondere die Vernetzung von spezialisierten Medizinern bzw. Einrichtungen eine wichtige Funktion ein.
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Achromatopsie Selbsthilfe e.V.
Beschreibung:
Liebe Interessierte, liebe Betroffene und deren Angehörige, als Eltern eines Achromaten wollen wir mit dieser Seite eine Informations- und Kommunikationsplattform für Betroffene und deren Angehörige bieten. Als "Untermieter" stellen wir dem Achromatopsie-Selbsthilfe Verein Raum zur Verfügung, um die Vereinsarbeit zu präsentieren.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe -
aerzteblatt.de - Infektion mit Tropheryma whipplei: Diagnose, Pathogenese, Therapie
Beschreibung:
Deutsches Ärzteblatt der Deutscher Ärzteverlag GmbHThemengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien -
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen - ACHSE e.V.
Beschreibung:
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. vertritt die Interessen der ca. 4 Millionen Menschen, die in Deutschland von einer der ca. 6–8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen sind. In ihrem Netzwerk haben sich mehr als 120 Patientenorganisationen zusammengeschlossen, in denen direkt Betroffene und Angehörige sich gegenseitig unterstützen. Die ACHSE setzt sich politisch und fachlich für eine bessere gesundheitliche Versorgung und eine effiziente Forschung ein. Sie informiert Fachkreise und Öffentlichkeit über Seltene Erkrankungen und bietet gezielte psychosoziale Beratung an. Die Arbeit der ACHSE ist in einem hohen Maß auf Spenden angewiesen.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Persönliche Beratungsangebote / Psychosoziale Beratung / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Alport Selbsthilfegruppe e.V.
Beschreibung:
Wir freuen uns, dass Sie uns gefunden haben, und hoffen Ihnen mit unserem Informationsangebot, weiter helfen zu können. Aus eigener Erfahrung wissen wir nur zu gut, welcher teilweise leidvoller und langer Weg es ist, mit dem Alport Syndrom konfrontiert zu werden. Sie haben uns gefunden, Sie sind nicht alleine, es gibt noch viele andere, die das gleiche Schicksal haben. Vor allem, es gibt auch Hoffnung, Hilfe und positive Aussichten. Gerne stehen wir Ihnen mit Rat und Tat zur Seite, wir haben alle das gleiche Schicksal, die gleichen Probleme und Erfahrungen.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik -
Amyloidosezentrum der Universitätsklinik Heidelberg
Beschreibung:
Informationen für Patienten und Ärzte, die sich über Amyloidose informieren oder Patienten überweisen möchtenThemengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Fort- und Weiterbildung -
Aplastische Anämie e. V.
Beschreibung:
Die Webseite bietet Informationen zur aplastischen Anämie und der PNH, zur Kontaktaufnahme und Behandlungsmöglichkeiten an. Die medizinischen Berichte werden in Zusammenarbeit mit der deutschen Studiengruppe Aplastische Anämie und anderen Institutionen der Hämatologie/Onkologie im deutschsprachigen Raum erstellt.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung -
AWS Aniridie-Wagr e.V.
Beschreibung:
AWS Aniridie-Wagr e.V ist die 1. Anlaufstelle für Aniridiepatienten und ihre Angehörigen in Deutschland. Wir arbeiten aktiv zusammen mit unserer medizinischen Beraterin Frau Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner, der Aniridie Spezialistin in Deutschland und der "Aniridia Europe", einem Zusammenschluss vieler europäischer Länder. Wir klären Patienten über Aniridie und die damit möglich verbundenen Syndrome auf, sowie über die hochgradige Sehbehinderung. Wir informieren sie über derzeitige Behandlungsmöglichkeiten und Risiken. In dringenden Fällen organisieren wir eine schnelle Kontaktaufnahme mit dem Aniridiezentrum in Homburg. Wir vermitteln Kontakte für einen Austausch unter Betroffenen. Wir unterstützen die Forschungsarbeiten am Aniridie-Forschungszentrum der UKS Homburg. Wir besuchen Seminare und Kongresse im In-und Ausland, um auf dem Neusten Stand zu sein. Wir veranstalten regelmäßige Jahrestreffen für die Mitglieder sowie auch die enorm wichtigen Aniridie-Kongresse mit Spezialisten.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Therapieleitlinien -
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Beschreibung:
Das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen der Charité, das bereits 2011 gegründet wurde, hat es sich zur Aufgabe gemacht, die langjährigen Erfahrungen vieler Kliniken sowie Expertinnen und Experten der Charité in der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu bündeln, Versorgungsstrukturen zu entwickeln und transparente Wege aufzuzeigen, um die richtigen Ansprechpartnerinnen und -partner für Diagnostik und Therapie für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu finden. Es ist unser Ziel , durch eine zentrale ärztliche Koordination und eine enge interdisziplinäre und multiprofessionelle Zusammenarbeit, die richtigen Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner für Diagnostik und Therapie zu finden und die bestmögliche Versorgung zu ermöglichen. Die spezialisierten Versorgungskonzepte sind umfassend und reichen von der Diagnostik bis zur psychosozialen Betreuung.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung -
Bundesverband Neurofibromatose
Beschreibung:
Der Bundesverband Neurofibromatose e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der sich für die Verbesserung der medizinischen und psychosozialen Betreuung von Menschen, die an Neurofibromatose erkrankt sind, einsetzt. Ein ganz wichtiger Baustein ist dabei die Unterstützung von Wissenschaft und Forschung. Der Verein hat derzeit 1700 Mitglieder und ist bundesweit in mehr als 20 Regionalgruppen sowie einer bundesweit aktiven NF2-Selbsthilfegruppe organisiert.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V.
Beschreibung:
Die Homepage des Bundesverbandes Williams-Beuren-Syndrom. Informationen über das Syndrom und den Verband. Kontaktadressen, Termine, Aktivitäten u.s.w.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung / Hilfe zur Selbsthilfe / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
CARE-FAM-NET – Children affected by rare diseases and their families-network
Beschreibung:
Die Entwicklung der Website carefamnet.org ist Teil eines größeren Projektes, das in mehreren Standorten in Deutschland im Rahmen einer multizentrischen Studie die Wirksamkeit zweier neuer Versorgungsformen für Familien mit Kindern mit seltenen Erkrankungen untersucht. Das Ziel der begleitenden Website carefamnet.org ist es, auch nach Beendigung der carefamnet-Studie online Patienteninformationen für Familien mit einem Kind mit Seltener Erkrankung zur Verfügung zu stellen. In dem Informationsbereich für betroffene Familien (https://www.carefamnet.org/fuer-familien/) wird über verschiedene psychosoziale Aspekte, die mit der Seltenen Erkrankung eines Kindes verbunden sein können, informiert und es werden Hilfestellungen für betroffene Familien gegeben. Wir sehen unsere Website als eine Art Ankerseite für Menschen mit Seltener Erkrankung bzw. deren Angehörige. Betroffene sollen neben spezifischen Informationen durch die Seite schnell einen Überblick erlangen, welche (psychosozialen) Aspekte prinzipiell im Zusammenhang mit einer Seltenen Erkrankung zu beachten sein könnten. Das Internetangebot orientiert sich dabei nah an den Bedürfnissen von Betroffenen.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Psychosoziale Beratung / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Care-for-Rare Foundation
Beschreibung:
Die Care-for-Rare Foundation ist eine gemeinnützige Stiftung, die sich um Kinder mit seltenen Erkrankungen kümmert. Sie hat sich der Vision verschrieben, dass kein Kind sterben sollte, nur weil seine Krankheit selten ist!
Die Arbeit der Stiftung gliedert sich in fünf Förderlinien: ACADEMY(Aus- und Weiterbildung von KinderärztInnen und WissenschaftlerInnen), AID (Nothilfe für kleine PatientInnen ohne schützendes Sozialsystem, nur im Einzelfall), ALLIANCE (weltweite Vernetzung mit Expertenzentren zur Erforschung seltener Krankheiten), AWARDS (Verleihung zweier Forschungspreise zu seltenen Erkrankungen) und AWARENESS (Sensibilisierung der Öffentlichkeit für das Thema "seltene Erkrankungen").
Den administrativen Sitz hat die Care-for-Rare Foundation am Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU in München.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik -
Centrum für seltene Erkrankungen der Ruhr-Universität Bochum
Beschreibung:
CeSER wurde Anfang 2014 als Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr gegründet. Als universitäres Kompetenzzentrum der Ruhr-Universität Bochum und der Universität Witten Herdecke vernetzt CeSER Kliniken, medizin-theoretische Institute und Abteilungen der beiden Universitäten miteinander, die über eine Expertise in der Diagnose und Therapie von ausgewählten seltenen Erkrankungen verfügen. Hierzu gehören das Katholische Klinikum Bochum (Klinikum der Ruhr-Universität Bochum), das BG Universitätsklinikum Bergmannsheil, das Knappschaftskrankenhaus Bochum, das Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhausen, das LWL Universitätsklinikum Bochum, das Helios Klinikum Wuppertal, das Klinikum Köln-Merheim, die Kinder- und Jugendklinik Datteln sowie die medizinischen Fakultäten der Ruhr-Universität Bochum und der Fakultät für Gesundheit der Universität Witten Herdecke. Gemeinsam widmen sie sich der Aufgabe, die Versorgung von an seltenen Krankheiten erkrankten Patienten im Ruhrgebiet und darüber hinaus zu verbessern.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung -
Das Nationale Register für angeborene Herzfehler
Beschreibung:
Corience ist eine Website über angeborene Herzfehler: unabhängig, objektiv und vielseitig. Tipps zum Umgang mit der Erkrankung im Alltag und medizinisches Hintergrundwissen finden sich hier genauso wie Informationen zu wissenschaftlichen Studien. Patienten und Angehörige finden auf Corience gut verständliche, interaktive und umfassende Informationen über das Krankheitsbild. Praktische Tipps sollen das Leben mit einem angeborenen Herzfehler erleichtern. Interviews und Erfahrungsberichte von Patienten aus ganz Europa geben Einblick, wie in verschiedenen Kulturen mit einem Herzfehler umgegangen wird. Medizinisches Fachpersonal und interessierte Laien erhalten bei Corience aktuelle Informationen über neueste medizinische und wissenschaftliche Erkenntnisse. Die Informationen werden regelmäßig von Journalisten und medizinischen Experten aktualisiert und decken unterschiedlichste Themen und Sichtweisen ab.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
DCCV e.V Deutsche Morbus Crohn / Colitis ulcerosa Vereinigung
Beschreibung:
Die Seite bietet vielfältige Informationen Informationen zur Primär Sklerosierenden Cholangitis (PSC), z.B. medizinische Texte und Vorträge von Fachärzt(inn)en, mit denen wir zusammenarbeiten, Newsmeldungen, Betroffenenberichte und Veranstaltungshinweise. Außerdem finden Betroffene, Angehörige und Interessierte hier die Kontaktdaten unserer Anpsrechpartner(innen), an die sie sich mit Fragen wenden können.
Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung / Hilfe zur Selbsthilfe / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung -
Deutsche Emphysemgruppe e.V.
Beschreibung:
Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie -
Deutsche Gesellschaft für Neurologie
Beschreibung:
Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. (DGN) sieht sich als medizinisch-wissenschaftliche Fachgesellschaft in der gesellschaftlichen Verantwortung, mit ihren rund 8000 Mitgliedern die neurologische Krankenversorgung in Deutschland zu sichern. Dafür fördert die DGN Wissenschaft und Forschung sowie Lehre, Fort- und Weiterbildung in der Neurologie. Sie beteiligt sich an der gesundheitspolitischen Diskussion. Die DGN wurde im Jahr 1907 in Dresden gegründet. Sitz der Geschäftsstelle ist Berlin. Der Internetauftritt www.dgn.org bietet zahlreiche öffentlich zugänglichen Informationen über die Neurologie (Leitlinien, Klinikverzeichnis, Patientenorgansiationen, Aktuelle Informationen aus Wissenschaft und Therapie, u.a.m.) sowie exklusive Informationen für Mitglieder der DGN (Zugriff auf Online-Journale, u.a.m.).Themengebiete:
Forschung / Fort- und Weiterbildung / Therapieleitlinien -
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie e.V.
Beschreibung:
Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie ist eine gemeinnützige medizinische Fachgesellschaft mit dem Ziel der Förderung von Wissenschaft, Diagnostik und Therapie sowie der Prävention von angeborenen und erworbenen Herz- und Kreislauferkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie nimmt Belange der Lehre (Ausbildung, Fort- und Weiterbildung) sowie die Erstellung von Leitlinien wahr.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien / Fort- und Weiterbildung -
Deutsche Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin e.V.
Beschreibung:
Die DGSM befasst sich als wissenschaftliche Gesellschaft mit der Schlafforschung und der Schlafmedizin. Innerhalb der interdisziplinär ausgerichteten Gesellschaft beschäftigen sich mehrere Arbeitsgruppen mit den unterschiedlichen Erkrankungen. Den interdisziplinären Charakter spiegeln auch die beruflichen Profile der Mitglieder wider, zu denen Ärzte der Pneumologie, Inneren Medizin, Neurologie, Psychiatrie, HNO-Heilkunde, Pädiatrie sowie Physiologen, Psychologen, Biologen und weitere Naturwissenschaftler zählen.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote -
Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG)
Beschreibung:
Die Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG) ist eine bundesweit tätigeSelbsthilfeorganisation für die Ataxie-Krankheit. Die Betroffenen haben verschiedene Ataxie-Erkrankungen, die sich unterschiedlich auswirken und zu vielfältigen Störungen führen können. Allerdings verbindet alle das Symptom Ataxie.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Sonstige Therapie