Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung. Da für viele Erkrankungen keine oder nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten bekannt sind, können schon kleine Forschungsfortschritte signifikante Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation bedingen und die Lebenserwartung bzw. Lebensqualität der betroffenen Patienten nachhaltig positiv beeinflussen. Bedingt durch die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die Durchführung von Forschungsvorhaben und klinischen Studien aber erschwert. Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung von Seltenen Erkrankungen spielt daher eine besonders wichtige Rolle und wird durch die Europäische Union, aber auch durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung, umfassend im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert. Für die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen nimmt insbesondere die Vernetzung von spezialisierten Medizinern bzw. Einrichtungen eine wichtige Funktion ein.
Die "Arbeitsgemeinschaft Neuroendokrine Gastrointestinale Tumore/DGE" besteht seit März 2004. Sie ist offen für alle Mitglieder der DGE, sowie Mitglieder anderer Fachgesellschaften mit besonderem Interesse an Klinik und/oder Forschung an neuroendokrinen gastrointestinalen Tumoren. Wichtige Ziele der Arbeitsgemeinschaft sind die Intensivierung der Zusammenarbeit zwischen Endokrinologen, Gastroenterologen, Onkologen, Chirurgen und Nuklearmedizinern, die Kooperation von klinisch und grundlagenwissenschaftlich tätigen Kolleginnen und Kollegen sowie die Einbindung junger Wissenschaftler.
Die DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.) wurde am 18.02.2012 in Gochsheim bei Schweinfurt gegründet. Seit 21.6.2012 ist die DSAKU auch im Amtsgericht Schweinfurt als eingetragener Verein registriert. Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben: - Frühere Diagnose, bessere medizinische Versorgung und Therapie durch Informationen über Alkaptonurie - Kontaktpflege mit anderen AKU-Patienten => Aufhebung der oft gefühlten Isolation und Einsamkeit der Betroffenen - Hilfe zur Selbsthilfe => Hilfestellungen für AKU-Patienten aller Altersgruppen in allen Lebenslagen und Lebenssituationen - Hilfestellung in Rechtsfragen aufgrund der Zusammenarbeit mit der deutschen Rheumaliga
Das Deutsche Akromegalie-Register wird geführt von der Arbeitsgemeinschaft Hypophyse und Hypophysentumore/DGE (AG Hypophyse), einer wissenschaftlichen Arbeitsgruppe der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE).
Das EZSE liegt im Herzen der Metropole Ruhr, in der über 5 Millionen Menschen leben. Expertinnen und Experten mit langjähriger Erfahrung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen aus mehr als 20 Einrichtungen unseres Universitätsklinikums haben sich zum EZSE zusammengeschlossen. Wir haben das Ziel auf der Basis einer interdisziplinären Zusammenarbeit unseren Patientinnen und Patienten eine individuelle und umfassende Versorgung anzubieten. Die drei wesentlichen Pfeiler eines umfassenden Versorgungskonzepts sind interdisziplinäre Zusammenarbeit, Übergangssprechstunden für Jugendliche und eine enge Verknüpfung von Klinik und Forschung. Ebenso hat die Einbeziehung der Patientenverbände einen hohen Stellenwert.