Forschung
Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung. Da für viele Erkrankungen keine oder nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten bekannt sind, können schon kleine Forschungsfortschritte signifikante Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation bedingen und die Lebenserwartung bzw. Lebensqualität der betroffenen Patienten nachhaltig positiv beeinflussen. Bedingt durch die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die Durchführung von Forschungsvorhaben und klinischen Studien aber erschwert. Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung von Seltenen Erkrankungen spielt daher eine besonders wichtige Rolle und wird durch die Europäische Union, aber auch durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung, umfassend im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert. Für die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen nimmt insbesondere die Vernetzung von spezialisierten Medizinern bzw. Einrichtungen eine wichtige Funktion ein.
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HAE-Vereinigung e.V.
Beschreibung:
Der Verein wurde im Oktober 1997 gegründet mit zunächst 21 Mitgliedern. Zurzeit gehören der Selbsthilfegruppe bereits 330 Mitglieder an, zu weiteren 340 betroffenen Familien besteht brieflicher und telefonischer Kontakt. Unser Verein hat sich folgende Ziele gesetzt: •Einsatz für die Sicherung und Weiterentwicklung der Behandlung der HAE-Erkrankung •Weitergabe allgemeiner Informationen über HAE an direkt und/oder indirekt Betroffene •Förderung des Erfahrungsaustausches HAE-Betroffener und ihrer Angehörigen untereinander •Verbesserung der Zusammenarbeit mit Ärzten, Kliniken und Krankenkassen •Förderung der ärztlichen und psychosozialen Betreuung, Vorsorge und Beratung •Aufklärung und ÖffentlichkeitsarbeitThemengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe / Fort- und Weiterbildung -
Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff
Beschreibung:
Homepage der Selbsthilfegruppe "Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V." Mit einem Blog über Aktivitäten der Selbsthilfegruppe, Informationen zu den Krankheiten, Möglichkeiten der Kontaktaufnahme. Links zu anderen europäischen Selbsthilfegruppen.
Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Hilfsaktion Noma e.V.
Beschreibung:
Die Internetseite widmet sich der Krankheit Noma (cancrum oris), die vor allem bei mangelernährten, immungeschwächten Kindern auftritt. Der Verein Hilfsaktion Noma e.V. bietet Betroffenen Hilfe und leistet Präventions- und Aufklärungsarbeit.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
HLH-Register für adoleszente und erwachsene Patienten
Beschreibung:
Das HLH-Register ist ein Beratungsregister: Ärzte, die den Verdacht auf die seltene hämophagozytische Lymphohistiozytose haben, können eine konsiliarische Beratung einholen. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose ist in der Pädiatrie deutlich besser bekannt, als in der Erwachsenenmedizin. Die Behandlung Erwachsener nach den Leitlinien der Kinderärzte führt zu gefährlicher Immunsuppression und hoher Infektionsrate. Die Diagnostik bei Erwachsenen muss vor allem maligne Grunderkrankungen, Infektionen und Immunsuppression als verantwortliche Trigger berücksichtigen. Dies ist in vielen Disziplinen der Medizin nicht gut bekannt. Das Register hat es sich zur Aufgabe gemacht, diese Wissenslücke durch Aufklärung zu verkleinern. Die erste Auswertung des Deutschen HLH-Registers kann als Open-Access Publikation unter https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00432-0 eingesehen werden.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien / Von Ärzten für Ärzte -
Hoffnungsbaum e.V.
Beschreibung:
Hoffnungsbaum e.V. ist die deutsche Patientenorganisation für NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn). Hauptanliegen des Vereins ist die Verbesserung von Diagnostik und Therapie der erblich bedingten, neurologischen Erkrankungsgruppe sowie die Sicherstellung und der Ausbau der medizinischen und psychosozialen Versorgung. Daher gehört die Forschungsförderung zu den wichtigsten Vereinsaktivitäten. Der Verein leistet darüber hinaus Betroffenenberatung, organisiert Familienkonferenzen, informiert und vernetzt Patientenfamilien, Ärzte und Wissenschaftler, engagiert sich in der gesundheitspolitischen Interessenvertretung und kooperiert mit internationalen NBIA-Partnerorganisationen sowie Dachverbänden für Seltene Erkrankungen. Auf seiner Website informiert Hoffnungsbaum e.V. u.a. über das Erkrankungsbild, über Aktuelles aus der NBIA-Forschung sowie den Vereinsaktivitäten.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Immanuel Albertinen Diakonie - Granulomatose mit Polyangiitis (Morbus Wegener)
Beschreibung:
Die Fachabteilung arbeitet an den beiden Standorten Berlin-Buch und Berlin-Wannsee. Hier werden Patienten mit sämtlichen entzündlichen und verschleißbedingten (degenerativen) rheumatischen Erkrankungen des Bewegungsapparates stationär, ambulant und tagesklinisch behandelt. Wir sind außerdem auf chronische Schmerzerkrankungen sowie die Behandlung älterer Patienten spezialisiert.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote / Sonstige Therapie / Von Ärzten für Ärzte -
immundefekte.de - Arztinformationen zu primären Immundefekten (PID) und unserem Immunsystem
Beschreibung:
Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten, SCID, oder Störungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es knapp 7000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden. Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur aktuellen Klassifikation von PID in deutscher Sprache.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung -
implanteer - Dr. Hinze & Kollegen
Beschreibung:
Erstklassige und seriöse Zahnheilkunde zu betreiben bedeutet für mich, nur das zu machen, was ich wirklich kann. Vor der Behandlung nehmen wir uns viel Zeit, um gemeinsam mit den Patienten deren Bedürfnisse, Erwartungen und Möglichkeiten auszuloten. Denn das Ergebnis wird nur gut, wenn die Vertrauensbasis stimmt. Ihre Gesundheit und Ihr Lachen liegen uns am Herzen! Wir bieten Ihnen ein hochmodernes und komfortables Konzept, um Ihnen schöne und gesunde Zähne ein Leben lang zu ermöglichen. Als Spezialist hat sich Dr. Hinze einen Namen gemacht. Er arbeitet wissenschaftlich und gibt sein Wissen in vielen Vorträgen national und international an Kollegen weiter. Die deutsche Fachgesellschaft hat ihn als Ausbilder für den Studiengang Master of Science für Parodontologie und Implantattherapie berufen. Der Vater zweier Kinder arbeitet in seiner Münchener/Gräfelfinger Praxis eng vernetzt mit anderen spezialisierten Ärzten, Kliniken und Laboren.
Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Forschung / Persönliche Beratungsangebote / Psychosoziale Beratung / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien -
Informationsportal für zerebrale Kavernome
Beschreibung:
Cavernome (cavernöse Angiome) gehören zu den Gefäßfehlbildungen, die im Gehirn und Rückenmark vorkommen. Sehr selten treten diese zerebralen kavernösen Malformationen gehäuft bei einem Patienten auf und stellen eine erbliche Gefäßerkrankung dar, von der häufig mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Was wollen wir bewirken? Für die seltene Erkrankung CCM (multiple cerebrale Cavernome), aber auch die einzeln vorkommenden Cavernome, wurde eine Informationsplattform geschaffen, um Betroffenen und deren Angehörigen gebündelt Informationen und Antworten zur Verfügung zu stellen, den Austausch Betroffener untereinander sowie den Austausch zwischen Medizinern und Forschenden zu ermöglichen. Insbesondere haben Cavernom-Patienten hier die Möglichkeit, sich für ein Kontaktnetz Betroffener untereinander registrieren zu lassen. Das Informationsportal hat sich inzwischen dem Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. angeschlossen.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
Initiative SMA - Gemeinsam für eine Therapie
Beschreibung:
Die Initiative Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie, kurz Initiative SMA, wurde 2001 von uns, Dr. Inge und Klaus Schwersenz, Eltern von 2 Kindern mit SMA, innerhalb der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. gegründet. Unser erstes Kind mit SMA Typ IIIa ist inzwischen erwachsen und so selbständig, wie man mit SMA eben sein kann. Unser zweites Kind hatte einen Typ I und ist 4 1/2 Jahre alt geworden. Kummer und Verzweiflung, die man mit einem Kind mit Typ I durchlebt, sind uns ebenso bekannt wie der Kampf mit den Behörden und mit Kranken- und Pflegeversicherungen, der bei einem chronisch kranken Kind, Jugendlichen oder Erwachsenen anscheinend unvermeidlich ist. Die Initiative SMA ist aus organisatorischen Gründen im Förderverein für die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. angesiedelt. Sie genießt als Teil des Fördervereins ebenfalls den Status der Gemeinnützigkeit. Für steuerliche Zwecke können Spender entsprechende Zuwendungsbescheinigungen erhalten.
Themengebiete:
Forschung / Fort- und Weiterbildung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
INKA – das Informationsnetz für Krebspatienten und Angehörige
Beschreibung:
INKA steht für "Informationsnetz für Krebspatienten und ihre Angehörigen" und will motivieren, sich eigenständig über die Krankheit und die entsprechenden Beratungsangebote zu informieren. Wer informiert ist, fühlt sich einfach sicherer, entscheidet sich bewußt und kann seine eigene Überlebensstrategie entwickeln. Einem schmerzhaften "Hinterher-ist man-immer-schlauer" wollen wir durch die Vernetzung von "erlebter Kompetenz" entgegenwirken. INKAnet.de vernetzt übergreifend und unabhängig Initiativen mit Mehrwert für den Patienten (Selbsthilfegruppen, Verbände, Renten- und Kostenträger, Behörden, Medizinische Einrichtungen, Beratungsstellen, Erfahrungsberichte anderer Betroffener).Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung / Hilfe zur Selbsthilfe / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen / Therapieleitlinien -
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Beschreibung:
Auf der Homepage finden sich Informationen zu seltenen, genetisch-bedingten Herzerkrankungen. Er handelt sich dabei um familiäre Formen von Herzrhythmusstörungen (sog. Primär elektrische Herzerkrankungen, Ionenkanalerkrankungen), Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), angeborenene Herz- und Gefäßerkrankungen. Es finden sich Hinweise zur molekualrgenetischen Diagnostik sowie die Kontaktaddresse der Spezialambulanz am UKM im Münster.Themengebiete:
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Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz - Informationen über Uniparentale Disomien
Beschreibung:
Herzlich willkommen auf der Internetseite des Intituts für Humangenetik. Bitte wählen Sie Ihr Interessengebiet und sehen Sie sich um. Wenn Sie die gesuchten Informationen nicht finden oder Kritik oder Anregungen für unsere Internetseite haben, sind wir für eine kurze E-Mail jederzeit dankbar.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung -
Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Beschreibung:
Die Seite bietet sowohl betroffenen Familien als auch Fachleuten Informationen über das Fragile-X Syndrom (FXS) sowie die Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz (FXPOI) und das Fragiles-X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXPOI). Darüber hinaus stehen Downloads sowie eine Online-Fragemöglichkeit zur Verfügung. Mitglieder der Interessengemeinschaft Fragiles-X und interessierte Gäste finden außerdem Hinweise auf Veranstaltungen.Themengebiete:
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Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V.
Beschreibung:
Herzlich willkommen auf der Homepage der Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V. Über eine bekannte Zeitschrift bekamen wir die ersten Adressen von Betroffenen, und im nachfolgenden Jahr war über Mundpropaganda die Zahl der Adressen auf fünfzehn angewachsen. Diese kamen zu einem ersten Treffen 1993 zusammen. Daraus ergab sich, daß wir uns einmal jährlich trafen und desweiteren nach dem dritten Treffen beschlossen, einen Verein zu gründen. Der Verein wurde am 10.2.1996 in Eilhofen (Heilbronn) gegründet.Themengebiete:
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Jung und Parkinson - Die Selbsthilfe e.V.
Beschreibung:
Jung und Parkinson- längst kein Widerspruch mehr. Zunehmend mehr junge Menschen erkranken im frühen und mittleren Lebensabschnitt an Morbus Parkinson und die Zahl steigt täglich. Jung und Parkinson heißt mitten im Berufsleben stehen, die Kinder noch klein oder zumindest im Haus, finanzielle Verpflichtungen unterschiedlicher Art, der Anspruch auf Rente noch gering und die Lebensplanung völlig aus den Fugen. Und damit stehen Sie nicht alleine da. Diese Seiten richten und orientieren sich in erster Linie an den Bedürfnissen einer Generation in den mittleren Lebensjahren. Diese Seiten sind von Betroffenen selbst formuliert und gestaltet worden. Sie werden sich als jung Erkrankter umfassend informieren können. Denn unsere Erfahrungen, genau wie die unserer Mitglieder, können dir eine große Hilfestellung geben. Die ersten Anzeichen auf eine mögliche Erkrankung haben wir im Rund um den Parkinson zusammengefasst.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe -
Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e. V.
Beschreibung:
Diese Webseite soll Ihnen als aktuelle Informationsplattform dienen, um zu erfahren wie die Krankheit diagnostiziert wird und wie sie sich auf das tägliche Leben der Betroffenen auswirken kann. Außerdem können Sie sich hier über Ziele und Arbeitsfelder unseres Vereins informieren. Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) gehört zu den seltenen chronischen Krankheiten mit einer Anomalie der Zilien. Die PCD ist eine Erbkrankheit, für die es noch keine Heilung gibt. Bei 50 % der Betroffenen liegt darüber hinaus ein Situs inversus vor, d.h. die inneren Organe liegen seitenverkehrt. In diesem Falle spricht man von dem Kartagener Syndrom. Wir hoffen, Sie finden auf unserer Website nützliche Informationen und freuen uns über alle Kommentare und Vorschläge.Themengebiete:
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Kerckhoff Klinik
Beschreibung:
Die Kerckhoff-Klinik ist eine regional, überregional und international tätige Schwerpunktklinik für Herz-, Lungen-, Gefäß- und Rheumaerkrankungen,Transplantations- und Rehabilitationsmedizin. Des Weiteren steht sie für eine wissenschaftlich ausgerichtete Einrichtung zur Förderung der Krankenversorgung und der medizinischen Forschung.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
kinderblutkrankheiten.de
Beschreibung:
www.kinderblutkrankheiten.de bietet umfassende, aktuelle und qualitätsgesicherte Informationen zu Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Es richtet sich an alle Betroffenen, besonders Patienten und Angehörige, ebenso an Ärzte, Wissenschaftler und andere in der Kinderheilkunde Tätige.
Die hier veröffentlichten Informationen wurden von unseren Fachredakteuren in Zusammenarbeit mit Experten, Mitgliedern und Vertretern der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) erarbeitet und abgestimmt. Unser Ziel ist es, die Informationen dem aktuellen internationalen Wissensstand anzupassen und verständlich und zielgruppengerecht zu informieren. Dabei sollen diese Informationen nicht das persönliche Gespräch zwischen Patient und Arzt oder anderen Mitarbeitern des Behandlungsteams ersetzen, sondern dieses vielmehr unterstützen. Geben Sie uns gerne ihre Anregung oder Rückmeldung zu einzelnen Seiten oder Themen. Sie erreichen uns über unser Kontaktformular oder telefonisch.Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie / Therapieleitlinien / Von Ärzten für Ärzte -
Kindness for Kids - Stiftung für Kinder mit Seltenen Erkrankungen
Beschreibung:
Kindness for Kids ist eine gemeinnützige Stiftung und wurde 2003 mit dem Ziel ins Leben gerufen, die Situation von Kindern mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Stiftung engagiert sich einerseits durch soziale Projekte, und organisiert und finanziert deutschlandweit betreute Feriencamps sowie therapiebegleitete Familienaufenthalte. Die betroffenen Kinder und deren Geschwister sollen Spiel und Spaß in der Gemeinschaft erleben. Die Eltern Erholung und den Austausch mit anderen Familien. Auf der wissenschaftlichen Ebene ist es unser Ziel, die Lebensqualität der Erkrankten zu steigern. Hierzu verleihen wir beispielsweise jährlich den mit 40 000 EUR dotierten Versorgungspreis, unterstützen Nachwuchswissenschaftler mit einem PhD Stipendium und haben 2015 die erste Professur für Versorgungsforschung für seltene Erkrankugnen im Kindesalter ins Leben gerufen. Mehr Informationen finden Sie auf unserer Website www.kindness-for-kids.deThemengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Forschung