Krankheitsbild / Symptomatik
Seltene Erkrankungen sind sehr heterogen, wenn man das Krankheitsbild oder die Symptomatik einzelner Erkrankungen betrachtet. Es sind häufig sehr komplexe Krankheitsbilder, die bereits im Kindesalter auftreten können. Es ist auch für Mediziner sehr schwierig die meist vielschichtigen Symptome, welche Seltene Erkrankung häufig mit sich bringen, der richtigen Diagnose zuzuordnen. Immerhin gehören 7.000 bis 8.000 Erkrankungen zu den Seltenen Erkrankungen, nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU sind von ihr betroffen. Ein Großteil der Seltenen Erkrankungen verursacht schwerwiegende und organübergreifende Krankheitsbilder.
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VulvaKarzinom - Hilfe zur Selbsthilfe
Beschreibung:
Das Vulvakarzinom ist eine Erkrankung, die in der Öffentlichkeit wenig bekannt ist, obwohl die Zahlen seit Jahren steigen. Wenn es sich um eine so intime Erkrankung wie das Vulvakarzinom oder seine Vorstufe (VIN) handelt, die den weiblichen Genitalbereich betrifft, ist die Scham der Patientinnen meistens sehr groß, wie wir durch den Erfahrungsaustausch mit betroffenen Frauen immer wieder feststellen. Es ist uns wichtig, bestehende Tabus und Vorurteile gegenüber unserer Erkrankung zu beseitigen. Wir haben mit unserem moderiert geführten Internetforum einen Ort des Austausches und der Information geschaffen und sind damit Bundesweit tätig. Wir möchten betroffenen Frauen durch unsere Erfahrungen einen Anhaltspunkt geben, welche modernen operativen Therapieverfahren es gibt und auf welche Mindestkriterien sie bei der Therapie achten sollten, um ein Maximum an Lebensqualität zu erhalten.Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien -
Wolfram-Syndrom
Beschreibung:
Eine Informationsseite der Selbsthilfegruppe Wolfram-Syndrom, gedacht für alle Betroffenen und deren Angehörigen. Sie enthält die Beschreibung des Krankheitsbildes, Informationen zu laufenen Studien/Forschung sowie Angaben zu anderen Menschen/Gruppen/Organisationen weltweit, die sich mit Wolfram-Syndrom befassen.
Themengebiete:
Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
XP-Freunde
Beschreibung:
Xeroderma pigmentosum (umgangssprachlich Mondscheinkinder) heißt eine schwere, seltene Erkrankung, bei der den Patienten ein Enzym in den Hautzellen fehlt. Dieses Protein repariert bei gesunden Menschen die Schäden in den Zellen, die das tägliche UV-Licht und dessen Strahlung verursacht. Wir sind eine Selbsthilfegruppe, welche seit 2007 existiert und möchten Angehörigen und Erkrankten eine Hilfestellung geben.Themengebiete:
Arznei-, Heil und Hilfsmittel / Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe -
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Beschreibung:
Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen in Martinsried hat seine Wurzeln in einer Ausgründung aus dem Institut für Klinische Chemie der Ludwig-Maximilians-Universität München im Jahr 1998. Zunächst als reines Einsendelabor für humangenetische Untersuchungen tätig, wurde 2005 auch eine genetische Beratungsstelle eingerichtet und das Angebotsspektrum sukzessive um spezielle Labordiagnostik aus den Bereichen Immungenetik, Biochemie und Molekularpathologie erweitert. 2010 erfolgte die Umwandlung in ein interdisziplinäres Medizinisches Versorgungszentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin. 2011 wurde die Zulassung für das Fach Transfusionmedizin erteilt. 2013 erfolgte die Gründung des Facharztbereichs Pathologie mit dem Schwerpunkt Molekularpathologie, 2014 wurde der Facharztbereich Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie aufgenommen.Themengebiete:
Von Ärzten für Ärzte / Persönliche Beratungsangebote / Diagnostik / Krankheitsbild / Symptomatik / Sozial- und leistungsrechtliche Fragen -
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Ulm - Universitätsmedizin Ulm
Beschreibung:
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Das Zentrum soll vor allem Kontaktstelle betroffener Patienten sowie deren behandelnde Ärzte sein.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Psychosoziale Beratung -
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf (ZSED)
Beschreibung:
Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen vereint unter einem Dach die Expertise und Kompetenz unterschiedlicher Fachdisziplinen. Die Bündelung verschiedener Fachkenntnisse, der enge Austausch untereinander sowie ein Universitätsklinikum mit einer apparativen Ausstattung auf dem neuesten Stand der Forschung und Technik ermöglicht es, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und eine bestmöglichste Behandlung zu gewährleisten.
Ein ganz besonderes Anliegen ist es uns, durch die Einbindung von Selbsthilfegruppen und die Vernetzung in nationalen und internationalen Forschungsverbünden die Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung zukunftsweisend zu verbesseren.
Themengebiete:
Diagnostik / Hilfe zur Selbsthilfe / Krankheitsbild / Symptomatik / Sonstige Therapie -
Zentrum für Seltene Erkrankungen in Kiel
Beschreibung:
Rundum gut betreut im Lübecker Zentrum für seltene Erkrankungen Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist eine fachübergreifende Einrichtung der Universität zu Lübeck und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein - Campus Lübeck. Erkrankungen werden als selten definiert, wenn 5 pro 10.000 Personen oder weniger von dieser Krankheit betroffen sind. Insgesamt leiden in Deutschland etwa 4 Mio. Menschen an einer seltenen Erkrankung! Häufigste Ursache dieser heterogenen Gruppe von Krankheitsbildern ist eine Veränderung in den Erbanlagen.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
Beschreibung:
Die Universitätsmedizin Mannheim (UMM) strebt eine verbesserte Diagnostik und interdisziplinäre Betreuung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen an. Der Nutzen des Zentrums für Seltene Erkrankungen für die UMM und die Patienten ergibt sich aus Effizienzsteigerungen in der Diagnostik und Patientenversorgung durch Konzentration von Spezialwissen, Ausnutzung von Synergiepotentialen und Abbau von Parallelstrukturen. Gegenseitige Kooperation und Unterstützung bei klinischen und experimentellen Forschungsprojekten zu Seltenen Erkrankungen im Rahmen nationaler und internationaler Netzwerke soll gefördert werden.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik -
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen des Universitätsklinikum Marburg
Beschreibung:
Unser Zentrum soll eine Anlaufstelle für alle Patienten sein, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik im Vorfeld keine befriedigende Diagnose erstellt werden konnte.
Themengebiete:
Diagnostik / Forschung / Krankheitsbild / Symptomatik / Persönliche Beratungsangebote