Seltene Erkrankungen sind sehr heterogen, wenn man das Krankheitsbild oder die Symptomatik einzelner Erkrankungen betrachtet. Es sind häufig sehr komplexe Krankheitsbilder, die bereits im Kindesalter auftreten können. Es ist auch für Mediziner sehr schwierig die meist vielschichtigen Symptome, welche Seltene Erkrankung häufig mit sich bringen, der richtigen Diagnose zuzuordnen. Immerhin gehören 7.000 bis 8.000 Erkrankungen zu den Seltenen Erkrankungen, nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU sind von ihr betroffen. Ein Großteil der Seltenen Erkrankungen verursacht schwerwiegende und organübergreifende Krankheitsbilder.
www.kinderblutkrankheiten.de bietet umfassende, aktuelle und qualitätsgesicherte Informationen zu Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Es richtet sich an alle Betroffenen, besonders Patienten und Angehörige, ebenso an Ärzte, Wissenschaftler und andere in der Kinderheilkunde Tätige.
Die hier veröffentlichten Informationen wurden von unseren Fachredakteuren in Zusammenarbeit mit Experten, Mitgliedern und Vertretern der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) erarbeitet und abgestimmt. Unser Ziel ist es, die Informationen dem aktuellen internationalen Wissensstand anzupassen und verständlich und zielgruppengerecht zu informieren. Dabei sollen diese Informationen nicht das persönliche Gespräch zwischen Patient und Arzt oder anderen Mitarbeitern des Behandlungsteams ersetzen, sondern dieses vielmehr unterstützen. Geben Sie uns gerne ihre Anregung oder Rückmeldung zu einzelnen Seiten oder Themen. Sie erreichen uns über unser Kontaktformular oder telefonisch.
Seit 1993 bietet die bundesweite Organisation „Kindernetzwerk e.V. – für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen“ Eltern von Kindern und Jugendlichen mit Erkrankungen/Behinderungen aber auch Fachleuten unterschiedlicher Art weiterführende Hilfen an. Für manche betroffene Kinder und deren Eltern, die mit ihrem Kind schon oft über Jahre auf der Suche nach einer optimalen Betreuung von „Pontius zu Pilatus“ gelaufen sind, ist das Kindernetzwerk oft der letzte Rettungsanker. Zu verdanken ist dies einer europaweit einmaligen Datenbank, in der zu rund 2.200 (auch seltenen) Erkrankungen oder Behinderungen weiterführende Adressen (zum Beispiel von Kliniken oder Elternvereinigungen oder anderen in gleicher oder ähnlicher Weise betroffenen Eltern) bis hin zu verständlichen Krankheits-Informationen aufbereitet und zum großen Teil seit Ende 2010 auch online abgerufen werden können.
Das Kompetenznetz Darmerkrankungen ist ein Verbund von WissenschaftlerInnen, niedergelassenen ÄrztInnen, Fachkliniken, universitären Instituten und der Wirtschaft. Wir beschäftigen uns mit den beiden am häufigsten auftretenden chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen Morbus Crohn und Colitis ulcerosa.
Das Netzwerk Epidermolysis bullosa befasst sich mit der Epidermolysis bullosa (EB), einer Gruppe von erblichen kutanen Fragilitätssyndromen, die durch lebenslange traumainduzierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute einhergeht. Die chronische Haut-Fragilität hat einen hohen persönlichen, medizinischen und sozio-ökonomischen Einfluss auf das Leben der Patienten und ihrer Angehörigen. Zurzeit existiert noch keine kausale Therapie für die EB. Von der geplanten Forschung erwarten wir wichtige neue Kenntnisse über die Pathophysiologie der EB. Ein Verständnis der Schlüsselvorgänge der Pathogenese wird neue diagnostische und therapeutische Anwendungen liefern und einen Effekt bezüglich diagnostischer Dienstleistungen, Prognose, genetischer und präventiver Beratung, Pflege sowie Betreuung von EB-Patienten haben.
Die Website richtet sich an Patienten mit Transthyretin (ATTR)-Amyloidose und informiert von der Ursache über die Diagnose bis hin zur Therapie über alle Aspekte der Erkrankung. Auch Verwandte, Partner und Freunde finden hier mit ihren Fragen zur ATTR-Amyloidose Unterstützung. Es stehen Patientenbroschüren zu Sport und Ernährung zum Download zur Verfügung. Zudem gibt es eine Übersicht von Kliniken, die sich auf die Diagnose und Behandlung von Patienten mit ATTR-Amyloidose spezialisiert haben.