Seltene Erkrankungen haben häufig Konsequenzen für das soziale Leben von Patientinnen und Patienten sowie deren Familien. Die diagnostischen und therapeutischen Versorgungsdefizite haben dabei Auswirkungen auf viele Lebensbereiche, wie bspw. das Berufsleben, die Freizeit, Freundschaften, soziale Kontakte und das alltägliche Leben. Unsicherheit und Hilflosigkeit der Betroffenen sowie ein Mangel an Beratungsmöglichkeiten und Informationen bedingen nicht selten eine soziale Isolation. Hierbei kann eine umfangreiche psychosoziale Beratung eine wegweisende Funktion übernehmen.
Informationen für Patienten und Behandelnde zum Li-Fraumeni-Syndrom (LFS). LFS ist eine vererbliche Veränderung der Fähigkeit der Zellen, DNA-Fehler zu erkennen und entweder zu reparieren oder den Zelltod auszulösen. Menschen mit LFS haben eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, schon im Kindesalter an Krebs zu erkranken und mehrere unabhängig voneinander entstehende Krebserkrankungen zu bekommen. Die Website bietet Ressourcen, Kontakte und Früherkennungsempfehlungen.
Wir sind eine gemeinnützig anerkannte Patientenorganisation, die vollständig ehrenamtlich geführt wird und im Vereinsregister der Stadt Dortmund (VR 6921) eingetragen ist. "Mensch & Myotonie e.V." engagiert sich für Betroffene von folgenden seltenen Muskelerkrankungen: 1.) Nicht-dystrophe Myotonien: – Myotonia congenita Becker – Myotonia congenita Thomsen – Paramyotonia congenita – Kaliumsensitive Myotonien 2.) Periodische Paralysen: – Hyperkaliämische periodische Paralysen – Hypokaliämische Paralysen - weitere Formen von periodischen Paralysen 3.) Neuromyotonien: – Isaacs-Syndrom – Morvan-Syndrom – weitere Neuromyotonieformen Wir berichten über Neuigkeiten aus dem Bereich der Forschung, geben Klinikempfehlungen für Betroffene, bieten Kontakt/Austausch über ein Vereinsforum sowie jährliche Mitgliederversammlungen an. Der Vereinsbeitritt ist komplett kostenlos. Unser Datenschutzkonzept erfüllt die Vorschriften der DSGVO. Die Webseiten stehen in vielen Sprachen zur Verfügung.
Orphanet ist ein Referenz-Portal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Die Informationen sind für die allgemeine Öffentlichkeit zugänglich. Es ist das Ziel von Orphanet, Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.
Wir sind eine Gruppe betroffener Eltern von Kindern mit diesem seltenen Krankheitsbild. In unserer Selbsthilfegruppe sind deutschlandweit und aus unseren Nachbarländern Schweiz und Österreich, ca. 83 Mitglieder zwischen Null und 35 Jahren registriert. Wir möchten auf diesem Wege anderen Betroffenen mit Alltagserfahrungen Kontaktmöglichkeiten Beatmungsformen nützlichen Adressen Forschungsergebnissen und vielem mehr zur Seite stehen.
Seltene Erkrankungen sind häufig. Etwa 3 Millionen Patienten in Deutschland leiden unter einer seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10. 000 Menschen an ihr erkrankt sind. Diagnostik, Behandlung, Therapie und Forschung verlangen die enge Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen. Patienten mit seltenen Erkrankungen adäquat zu behandeln, seltene Krankheiten vor Ort, in nationalen und internationalen Verbünden zu erforschen sowie die multiprofessionelle Kooperation zu fördern, das hat sich das Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen (ZSE Tübingen) zur Aufgabe gemacht. Seit Januar 2010 hat es als erstes deutsches Zentrum für seltene Erkrankungen den Betrieb aufgenommen.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Das Zentrum soll vor allem Kontaktstelle betroffener Patienten sowie deren behandelnde Ärzte sein.