Zentren für Seltene Erkrankungen: Wie überweise ich Patienten?

Berlin, 13. Februar 2025 – Bei Verdacht auf eine Seltene Erkrankung oder bei entsprechender Diagnose können niedergelassene Ärzte und Ärztinnen ein Zentrum für Seltene Erkrankungen um Unterstützung bitten. Der Anmeldeprozess ist je nach Zentrum unterschiedlich geregelt und nimmt bis zu mehrere Monate in Anspruch. Lesen Sie auf dieser Seite, wie Sie Ihre Patientinnen und Patienten überweisen können.

An Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) wird die Expertise verschiedener Fachrichtungen gebündelt, um Seltene Erkrankungen (SE) zu diagnostizieren und/oder zu behandeln. Die ZSE sind national eng miteinander vernetzt und auf internationaler Ebene in mehreren Netzwerken aktiv. Sie arbeiten intensiv mit Patientenorganisationen zusammen. Außerdem finden hier auch Aus-, Fort- und Weiterbildungen sowie Forschungsvorhaben zu bestimmten Seltenen Erkrankungen bzw. Seltenen Krankheitsgruppen statt.

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Seltene Erkrankung: Was kann ich als Arzt, als Ärztin bei Verdacht tun?

Was muss bei einem Verdacht konkret abgeklärt werden?
Die Abklärung bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung unterscheidet sich je nachdem, in welche Richtung die Verdachtsdiagnose geht. Der Verdacht sollte entstehen, wenn es ungewöhnliche Symptome gibt, die früh auftreten, die familiär gehäuft auftreten oder die sich der Therapie widersetzen, die bisher versucht wird. Seltene Erkrankung sind ganz überwiegend genetisch determiniert, das heißt, das sind angeborene Erkrankungen und deswegen manifestieren die früh oft in Kindheit und Jugend.

Wie lange dauert es, bis eine Seltene Erkrankung sicher diagnostiziert wird?
Bis eine Seltene Erkrankung tatsächlich sicher diagnostiziert werden kann vergeht in der Regel etwas Zeit. Wir haben gute Zahlen aus Untersuchungen in Deutschland die zeigen, dass Erwachsene im Schnitt seit acht Jahren Symptome ihrer Seltenen Erkrankung, ihrer Erkrankung haben, bis sie ärztlich an ein Zentrum für Seltene Erkrankung geschickt werden.

Bei Kindern und Jugendlichen ist das kürzer, da sind das eher vier Jahre. Wie lange das dann dauert bis das Zentrum dazu beitragen kann, dass eine Diagnose gestellt wird ist unterschiedlich, aber innerhalb von ein bis zwei Jahren ist das zu erwarten.

Wie kann eine Diagnose beschleunigt werden?
Niedergelassene Kolleginnen und Kollegen können den Zentren für Seltene Erkrankung sehr helfen bei der Beschleunigung der Diagnostik, indem z.B. die Voruntersuchung der Patienten übermittelt werden oder indem die Patienten unterstützt werden, diese Voruntersuchung mitzuschicken, weil das ist die Basis, auf der entschieden wird, wie die weitere Diagnostik aussehen soll.

Wie häufig kommt es vor, dass doch keine Seltene Erkrankung vorliegt?
Wir haben in Deutschland zwei große Projekte gehabt in denen untersucht worden ist, wie häufig eine Seltene Erkrankung vorliegt wenn Menschen an ein Zentrum für Seltene Erkrankung zugewiesen werden und tatsächlich ist das so, dass wir bei etwa 30% der Menschen dann eine Diagnose stellen können. Eine seltene Erkrankung ist das aber nur in 10 bis 20% und die anderen haben entweder eine häufige Erkrankung, die die Symptomatik erklärt, eine Erkrankung aus dem psychosomatischen Formenkreis, die die Erkrankung erklärt oder, und auch das wird es sicher geben, eine Seltene Erkrankung, die noch nicht diagnostiziert werden kann.

Was sind die nächsten Schritte, wenn keine Seltene Erkrankung vorliegt?
Die Zentren für Seltene Erkrankung geben Empfehlungen, Nachbearbeitung eines Falles wie die weitere Diagnostik und Versorgung aussehen kann, also ob z.B. eine weitere psychosomatische Betreuung notwendig und sinnvoll erscheint, ob spezifische weitere Diagnostik sinnvoll erscheint und sonst werden Patienten auch als undiagnostizierte Fälle weitergeführt, nachverfolgt und können sich regelmäßig wieder melden um zu schauen, ob inzwischen die Möglichkeit besteht eine Diagnose zu stellen.

Wie gehe ich als Arzt, als Ärztin mit enttäuschten Patienten um?
Viele Menschen, die sich an die Zentren für Seltene Erkrankung wenden bzw. deren Ärzte sich an uns wenden haben die Hoffnung tatsächlich, dass sie eine Seltene Erkrankung haben, aber in den allermeisten Fällen trifft das nicht zu und das kann dazu führen, dass die Patienten enttäuscht sind, sich dann an das nächste Zentrum für eine Seltene Erkrankung wenden und sagen "Das kann doch nicht sein, die haben das nur immer noch nichts gefunden", und gerade der Verweis in die psychosomatische Grundversorgung wird oft nicht gerne angenommen, und das ist gut die Patientinnen und Patienten darin zu bestärken, diesen Empfehlungen zu folgen und nicht das nächste Zentrum für Seltene Erkrankung aufzusuchen in der Hoffnung, dass die was finden was die anderen nicht gefunden haben.

Seltene Erkrankungen: Wofür gibt es Zentren für Seltene Erkrankungen?

Was ist ein Zentrum für Seltene Erkrankungen?
Ein Zentrum für seltene Erkrankung ist eine Koordinationsstruktur, die sich darum kümmert, dass Menschen, die eine seltene Erkrankung haben, die bestmögliche Versorgung bekommen. Wir haben in Deutschland 36 Zentren für seltene Erkrankung aktuell, die kann man im SE-Atlas nachsehen. Da findet man auch das nächstgelegene Zentrum und diese Zentren sind nicht fachspezifisch aufgestellt, sondern die arbeiten alle als koordinierende Strukturen und können so Patienten dahin lotsen, wo die richtige Versorgung stattfinden kann.

Welche Aufgaben haben die Zentren für Seltene Erkrankungen?
Die Aufgaben der A-Zentren für Seltene Erkrankungen sind sehr vielfältig. Das ist nicht nur die Vernetzung mit anderen Zentren oder die Annahme von Patientinnen und Patienten, bei denen unklare Symptome bestehen und die Frage ist, ob das eine Seltene Erkrankung sein könnte, das ist auch eine interdisziplinäre Sprechstunde, das ist die Koordination eines fachspezifischen Netzwerks. Die Zentren machen Fort- und Weiterbildung, organisieren mit der Patientenselbsthilfe gemeinsam Informationsveranstaltungen, erarbeiten Informationsmaterialien und sind natürlich auch in Forschung und Lehre eingebunden.

Wie kann ich als Ärztin, als Arzt Kontakt aufnehmen und wie lang ist die Wartezeit?
Kolleginnen sowohl aus dem niedergelassenen Bereich als auch aus anderen Krankenhäusern können sich jederzeit an die Zentren für Seltene Erkrankung wenden. Die Wartezeiten an den Zentren sind sehr unterschiedlich. Das wird den anfragenden Kolleginnen und Kollegen aber nach der Anfrage übermittelt, wie lange das ungefähr dauert bis so ein Fall erstbearbeitet ist und wie lange es dauert, wenn er in die Gesamtbearbeitung übernommen wird. Manchmal ist großer Zeitdruck, weil ein Patient stationär aufgenommen ist und ungewöhnliche Symptome zeigt, die einer sofortigen Unterstützung bedürfen und manchmal ist es nur die Anfrage, wie bei einem Patienten, der jetzt seit vielen Jahren mit sehr unklaren Symptomen versorgt wird, die weiteren Schritte eingeleitet werden können.

Bleibe ich als Arzt, als Ärztin in die Weiterbehandlung meiner Patienten eingebunden?
Für die Fallbearbeitung ist es enorm hilfreich, wenn die zuweisenden überweisenden Kolleginnen und Kollegen z.B in die Fallkonferenzen eingebunden werden können und wir geben uns große Mühe, diese Fallkonferenzen terminlich auch so zu terminieren, dass die Kolleginnen teilnehmen können und bieten digitale Zuschaltmöglichkeiten an, um das zu ermöglichen.

Wie melde ich Patienten an einem Zentrum für Seltene Erkrankungen an?

Jedes ZSE hat ein eigenes Anmeldeverfahren. Auch unterscheiden die meisten Zentren zwischen Patienten und Patientinnen mit einer gesicherten Diagnose und solchen mit unklarer Diagnose und Verdacht auf SE.

Zudem stellen manche ZSE spezielle Bedingungen an die Aufnahme. Beispielsweise nimmt das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité nur Menschen aus Berlin oder Brandenburg auf.

Genaue Informationen zum Anmeldevorgang lassen sich den jeweiligen Webseiten der Zentren entnehmen.

Welche Unterlagen muss ich einreichen?

Unterlagen, die von den ZSE häufig angefragt werden, sind:

Ärztliche Überweisung an das Zentrum
Anmeldebogen des Zentrums
Fragebogen zur Krankheitsgeschichte
Kopie aller Arztbriefe, Labor- und bildgebenden Befunde
Darstellung der Krankengeschichte aus Sicht des Erkrankten oder des Arztes
Kontaktdaten des überweisenden Arztes, der überweisenden Ärztin
Einverständniserklärung des Patienten zur Datenverarbeitung

Bisweilen fordert ein Zentrum im Laufe des Vorgangs weitere Unterlagen an. Deshalb ist es sinnvoll, von den Patienten und Patientinnen vorab alle Dokumente zur Krankengeschichte zu erbitte.

Besonderheiten der bayerischen Zentren für Seltene Erkrankungen

Welche Aufgaben haben Zentren für Seltene Erkrankungen?

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltene Erkrankungen (NAMSE) hat in seinem 2013 veröffentlichten Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen einen Vorschlag für die die Strukturierung der ZSE gemacht. Darin werden drei Typen von ZSE unterschieden, die jeweils unterschiedliche Aufgaben übernehmen.

Diese Information wurde erstellt von Anne Engler, Johanna Lindner, Jochen Randig, Lisa-Marie Ströhlein (alle Stiftung Gesundheitswissen).

Quellennachweis mit einer Übersicht über das methodische Vorgehen

SelteneEkrankungen-Screening-Quellennachweis-ZSE-2025.pdf