Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4
Auch bekannt als:
2-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel / AMACR-Mangel / Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel / BASD4 / Leberkrankheit-Retinitis pigmentosa-Polyneuropathie-Epilepsie-Syndrom
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