Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Im Mittelpunkt unserer Tätigkeit steht die genetische Beratung, sowohl bei Patienten in der ärztlichen Sprechstunde als auch für Hilfestellung im Rahmen genetisch bedingter Erkrankungen für Ärzte aller Fachrichtungen. Wir nehmen uns Zeit, Sie über genetische Erkrankungen ausführlich aufzuklären und genetische Befunde mit Ihnen verständlich zu besprechen. Bei unklaren Syndromen versuchen wir, sofern gewünscht, die genetische Ursache zu finden und bei bekannten genetischen Erkrankungen den zu Grunde liegenden Defekt zu sichern.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Das PEZZ ist mittlerweile das grösste Schweizer Institut für Wachstums- und Hormonstörungen bei Kindern. Es steht unter der Leitung von Prof. Dr. med. Urs Eiholzer und PD Dr. med Udo Meinhardt und verfügt über die drei Standbeine behandeln, bewegen und forschen. Das Pezz umfasst 11 Mitarbeitende aus den Bereichen Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kindersportmedizin, Psychotherapie, Ernährungsberatung sowie Informatik. Die medizinischen Schwerpunkte liegen neben Wachstum und Entwicklung vom Säugling bis zum jungen Erwachsenen in der ganzheitlichen Betreuung und Beratung bei Hormonstörungen, also Störungen der Funktionen von Hirnanhangsdrüse (Wachstumshormon und andere Hormone), Schilddrüse, Nebennierenrinden, Hoden, Eierstöcken und Diabetes, sowie der Abklärung und Betreuung spezifischer syndromaler Erkrankungen und psychosomatischer Störungen.

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