Walker-Warburg-Syndrom

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Kinder mit seltenen angeborenen Erkrankungen haben mit Ihren Familien oft eine lange Odyssee hinter sich, bevor eine richtige Diagnose gestellt wird. Auch dann ist es oft eine Enttäuschung zu erfahren, dass es häufig keine spezifische Therapie gibt. Wir möchten Ihnen mit diesen Seiten helfen, der richtigen Diagnose eventuell einen Schritt näher zu kommen. Das wissenschaftliche Hauptinteresse unserer Arbeitsgruppe gilt der Erforschung der molekularen Grundlagen bei CDG-x-Patienten sowie der Entwicklung von Therapien für bekannte CDG-Syndrome. Darüber hinaus beschäftigen wir uns in einem zweiten Forschungsschwerpunkt mit der Analyse der molekularen Grundlagen der Progerie (Hutchinson-Gilford Syndrom).

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen

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Liebe CDG-Familien, -Freunde, -Verwandte und -Bekannte, herzlich willkommen auf der neuen Homepage des Bundesvereins CDG-Syndrom e.V. aka. Glycokids! Hier werden aktuelle Informationen rund um unsere Arbeit sowie Informationen zu dem Syndrom als solches angeboten. Viel Spaß beim Stöbern auf der Seite!

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Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung die mit Fehlbildungen des Gehirns, des Auges und einer Störung der Muskelfunktion einhergeht. Die Erkrankung ist klinisch und biochemisch der Muscle-Eye-Brain Erkrankung sehr verwandt. Kinder mit WWS zeigen nahezu keine psychomotorische Entwicklung und sterben in der Regel im Alter von wenigen Monaten. Nur in Ausnahmefällen werden die Kinder älter als 1 Jahr. Das WWS ist sehr selten und tritt ca. einmal pro 30.000-50.000 Geburten auf. Die Erkrankung kann nur symptomatisch therapiert werden.

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OrphanAnesthesia ist ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) mit dem Ziel, die Patientensicherheit für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erhöhen. Dies möchten wir durch die Veröffentlichung von Handlungsempfehlungen zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erreichen.

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