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Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

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Herausgeber:

Galaktosämie Inititiative Deutschland e.V.

Beschreibung:

Selbsthilfegruppen für Menschen mit Galaktosämie

Themengebiete:

Austausch mit anderen Betroffenen / Diagnostik / Kinderwunsch / Familienplanung / Krankheitsbild / Symptomatik / Hilfe zur Selbsthilfe

Art des Anbieters:

Selbsthilfegruppe/Patientenvereinigung

Sprache:

deutsch

Krankheiten:

MAN1B1-CDG
MEND-Syndrom
Riboflavin-Mangel, maternaler
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
Mukolipidose Typ IV
Infantile nephropathische Cystinose
Juvenile nephropathische Cystinose
Cystinose, okuläre
Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
Neu-Laxova-Syndrom
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
Galaktosämie
Galaktokinase-Mangel
UDP [Uridindiphosphat]-Galaktose-4-Epimerase-Mangel
Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten
Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter
Galaktosämie Typ 1
Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
Liponsäure-Biosynthese-Defekt
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2
Liponsäure-Synthase-Mangel
Lipoyl-Transferase 1-Mangel
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom