Morbus Fabry – A143T und D313Y
Über die Qualitätskriterien
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Herausgeber:
Manuela LotzeBeschreibung:
Information zu Morbus Fabry allgemein und speziell zu den umstrittenen Varianten davon wie D313Y und A143T
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Themengebiete
Informationen zur Diagnostik
Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung nimmt oft viel Zeit in Anspruch und erfordert die Zusammenarbeit mehrerer ärztlicher Fachrichtungen. Hier finden Sie Informationen über Verfahren und Untersuchungsmethoden, die zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung führen können, oder über Anlaufstellen, die Sie dabei unterstützen.
Informationen zur Forschung
Die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen hat das Ziel, die gesundheitliche Versorgung der Betroffenen und ihre Lebensqualität zu verbessern. Hier finden Sie Informationen über Forschungsprojekte und -ergebnisse sowie Möglichkeiten, die Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu fördern.
Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung
Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen stehen im alltäglichen Leben oftmals vor Herausforderungen. Hier finden Sie Informationen über Hilfsangebote (z. B. Selbsthilfegruppen), die Sie bei der Bewältigung der Erkrankung und den damit verbundenen Problemen unterstützen können.
Informationen zu Symptomen
Die Krankheitsbilder und Beschwerden sind bei Seltenen Erkrankungen sehr unterschiedlich und komplex. Hier finden Sie Informationen darüber, wie bestimmte Seltene Erkrankungen sich äußern können. Beachten Sie aber, dass nur ein Arzt oder eine Ärztin eine Diagnose stellen kann.
Informationen zu Behandlungen
Die Verschreibung von Arzneimitteln oder andere Behandlungsmöglichkeiten, wie beispielsweise Physiotherapie, sind bei vielen Seltenen Erkrankungen ein wichtiger Bestandteil der Behandlung. Hier finden Sie Informationen zu ärztlichen oder psychologischen Behandlungsmöglichkeiten bei Seltenen Erkrankungen sowie zu ergänzenden therapeutischen Maßnahmen, z. B. Ergotherapie oder Logopädie, die bei Seltenen Erkrankungen zum Einsatz kommen können.
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Anbieterarten
Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder Angehörige/Bezugsperson
Hier teilen Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder deren Angehörige ihre persönlichen Erfahrungen. Diese Informationen können z. B. dabei helfen, einen eigenen Umgang mit der Erkrankung zu finden. Eine medizinische Beratung können sie jedoch nicht ersetzen.
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Sprachen
deutsch / englisch
- Krankheit
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