Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Auch bekannt als:
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu / CDG-Iu / CDG-Syndrom Typ Iu / CDG1U / CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie / DPM2-CDG / Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu / Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu
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