Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Auf Initiative der KBV entwickelt das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) zu wichtigen Krankheitsbildern eine Reihe von leicht verständlichen Wartezimmerinformationen. Grundlage dafür sind die Nationalen Versorgungsleitlinien und evidenzbasierte S3-Leitlinien. Die Infos beruhen somit auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, die Fachleute für die derzeit gültigen Leitlinien recherchiert und nach ihrer Güte bewertet haben.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zu Symptomen / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Wir sind 22Q e.V.  

Seit seiner Gründung im Jahr 2001 ist der Verein Wir sind 22Q e.V. der zentrale Anlaufpunkt im deutschsprachigen Raum (Deutschland, Österreich, Schweiz) für das Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11. Mit fast 3000 Mitgliedern ist es die wichtigste Selbsthilfeorganisation für diesen Gendefekt, der mit einer Häufigkeit von 1 zu 2.100 Geburten nach dem Down-Syndrom der zweithäufigste ist.

Das Angebot: Beratung, Vernetzung & Fachwissen 

Der Verein unterstützt Betroffene, Angehörige sowie Fachleute aus Medizin und Pädagogik durch ein breites Netzwerk:

• Persönliche Hilfe: Eigene Beratungsstelle, sozialrechtliche Unterstützung und regionale Ansprechpartner in 10 Regionalgruppen.
• Wissenstransfer: Bereitstellung von medizinischen Fachheften, Podcasts und Informationen durch einen wissenschaftlichen Beirat und die 22QKompetenzzentren. 
• Gemeinschaft: Organisation von regionalen Treffen, Freizeitangeboten für Betroffene und Geschwisterkinder, Online-Stammtischen und großen Informationsveranstaltungen.

Die Ziele: Lebensqualität und Inklusion 

Im Fokus steht die nachhaltige Verbesserung der Lebenssituation der Betroffenen: 

1. Frühdiagnose: Durch gezielte Öffentlichkeitsarbeit soll das Wissen über die bis zu 180 verschiedenen Symptome (z. B. Herzfehler, Lernschwierigkeiten) verbreitet werden, um Therapien früher zu starten.
2. Teilhabe: Der Verein setzt sich aktiv für Inklusion ein, insbesondere im Bereich der schulischen Bildung.
3. Starkes Netzwerk: Die Bündelung von Kräften schafft eine starke Gemeinschaft, die Isolation entgegenwirkt und die bestmögliche Entwicklung der Betroffenen fördert.  

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zur Forschung

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Beschreibung:

In einem Kooperationsprojekt erstellt das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V. (ACHSE) allgemein verständliche Kurzinformationen zu ausgewählten seltenen Erkrankungen. Damit werden erstmalig Kriterien des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umgesetzt. Ziel des Projekts ist, kompakt und verständlich über seltene Erkrankungen aufzuklären, das Arzt-Patienten-Gespräch zu unterstützen und auf weitergehende Informationsmöglichkeiten hinzuweisen. Grundlage der evidenzbasierten Kurzinformationen sind systematische Literaturrecherchen und -bewertungen. Suchstrategien werden gemeinsam mit Personen der Patientenvertretung und in der Indikation erfahrenen, externen Ärztinnen und Ärzten entwickelt. Erfahrungswissen fließt strukturiert in die Auswahl der zu behandelnden Fragestellungen ein. Die Kurzinformationen erscheinen als doppelseitiges PDF-Dokument zum kostenlosen Downloaden und Ausdrucken.

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zu Behandlungen

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