Mikrodeletionssyndrom 14q12
Auch bekannt als:
Del(14)(q12) / Monosomie 14q12
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ChromoSomics
Über die Qualitätskriterien
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Beschreibung:
Zu finden sind hier alle publizierten Fälle mit uniparentaler Disomie (UPD) einschl. Literaturangaben. Grundinformationen zu UPD, Links zu Patientenorganisationen und Häufigkeiten der bisher identifizierten Subgruppen werden gegeben.Themengebiete:
Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen