Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen über 300.000 Menschen in Europa und geschätzte 2,2 Millionen Menschen weltweit. Der Begriff bezieht sich auf eine große Gruppe von Erkrankungen die entweder die Muskeln selbst betreffen oder die Nerven, die die Muskeln kontrollieren. Die meisten Erkrankungen haben eine chronische, langfristige Behinderung zur Folge, ein früher Tod kann aufgrund von Atem- oder Herzschwäche eintreten. Die Netzwerkpartner arbeiten an einer Reihe von Projekten, unter anderem an der Entwicklung einheitlicher Standards für Diagnose und Therapie, der Einrichtung harmonisierter internationaler Patientenregister (CMT/HMSN, DMD und SMA, DM, FKRP), dem Aufbau eines internationalen Koordinationszentrums für klinische Studien und der Ausarbeitung standardisierter Verfahren für die Bewertung der Toxizität, Qualität und Sicherheit neuer, innovativer Therapien.
Sehr geehrte Damen und Herren, ich freue mich, Sie als Direktor der Klinik für Klinische Neurophysiologie der Universitätsmedizin Göttingen begrüßen zu dürfen. In der Patientenversorgung bietet die Klinik für Klinische Neurophysiologie mit 24 Normalpflegebetten auf der 2010 renovierten Station 5023 die Behandlung aller nicht-intensivpflichtigen neurologischen Erkrankungen an. Der klinische Schwerpunkt der Klinik liegt neben dem peripheren Nervensystem auf den Diagnosen Epilepsie mit prächirurgischem Epilepsiemonitoring auf Station 6024, (Kopf-)Schmerzen, Parkinsonsyndrome, Schwindel, Restless Legs Syndrom mit Schlaflabor auf Station 6024.
Im Mittelpunkt unserer Tätigkeit steht die genetische Beratung, sowohl bei Patienten in der ärztlichen Sprechstunde als auch für Hilfestellung im Rahmen genetisch bedingter Erkrankungen für Ärzte aller Fachrichtungen. Wir nehmen uns Zeit, Sie über genetische Erkrankungen ausführlich aufzuklären und genetische Befunde mit Ihnen verständlich zu besprechen. Bei unklaren Syndromen versuchen wir, sofern gewünscht, die genetische Ursache zu finden und bei bekannten genetischen Erkrankungen den zu Grunde liegenden Defekt zu sichern.