Bethlem-Myopathie

Beschreibung:

Mit dieser Seite möchte ich allen Betroffenen und denen die noch auf der Suche sind, Mut machen. Vielleicht werden noch nicht geklärte Fragen beantwortet, neue Ideen umgesetzt und vielleicht neue nette Kontakte mit anderen Betroffen geknüpft. Bei der BM handelt es sich um eine seltene genetisch bedingte fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch einen Fehler im Kollagen VI autosomal dominant vererbt wird. Die BM tritt in jedem Lebensalter, bereits häufig im Neugeborenenalter und bei manchen Betroffenen erst viel später auf. Im Vordergrund steht die schnelle Ermüdbarkeit der Muskulatur. Wichtige Kriterien bestehen in den Kontrakturen (Bewegungseinschränkungen) der Finger-, Hand-, Ellenbogen-, Fußgelenke. Manche Betroffene haben Hautauffälligkeiten und eine schlechte Wundheilung. Innere Organe, wie Herz und Lunge, sind nicht betroffen, obwohl es auch Ausnahmen gibt. Derzeit sind weniger als einhundert Menschen weltweit bekannt.

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