Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als:
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5 / SPAX5 / Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5 / Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes
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