Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Auch bekannt als:
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel / Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel / Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGN-Mangel / PIGN-CDG
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