Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Kinder mit seltenen angeborenen Erkrankungen haben mit Ihren Familien oft eine lange Odyssee hinter sich, bevor eine richtige Diagnose gestellt wird. Auch dann ist es oft eine Enttäuschung zu erfahren, dass es häufig keine spezifische Therapie gibt. Wir möchten Ihnen mit diesen Seiten helfen, der richtigen Diagnose eventuell einen Schritt näher zu kommen. Das wissenschaftliche Hauptinteresse unserer Arbeitsgruppe gilt der Erforschung der molekularen Grundlagen bei CDG-x-Patienten sowie der Entwicklung von Therapien für bekannte CDG-Syndrome. Darüber hinaus beschäftigen wir uns in einem zweiten Forschungsschwerpunkt mit der Analyse der molekularen Grundlagen der Progerie (Hutchinson-Gilford Syndrom).

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Wir, die NCL-Gruppe Deutschland e.V., sind eine Selbsthilfeorganisation, d.h. unser oberstes Ziel ist die gegenseitige Unterstützung und Hilfe von erkrankten Kindern und deren Eltern bzw. Angehörigen. Nach der Diagnose NCL ist nichts mehr wie früher. Jede Planung wird infrage gestellt und auch der Lebensmut verlässt viele NCL-Familien. Wir möchten Sie daher ermutigen, über die angegebenen Adressen den direkten Kontakt zu uns aufzunehmen. Jeder von uns weiß, wie schwer es ist, mit dieser grauenvollen Diagnose allein zu sein. Haben Sie den Mut, sprechen Sie uns an!

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Die Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt für Epileptologie behandelt gemeinsam mit allen anderen Abteilungen des Zentrums für Neurologie Patienten aus dem gesamten Spektrum neurologischer Erkrankungen. Ein besonderer Schwerpunkt sind anfallsartig auftretende neurologische Krankheiten. Diese umfassen die Epilepsien, Synkopen und andere Erkrankungen mit Bewusstseinsstörungen, Migräne und weitere Schmerzsyndrome, seltene Ionenkanalerkrankungen sowie Erkrankungen der Skelettmuskulatur.

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung

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Informationen rund um NCL für Betroffene, Angehörige und Ärzte

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Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen

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