Informationen zu Symptomen

Beschreibung:

Eine Informationsseite der Selbsthilfegruppe Wolfram-Syndrom, gedacht für alle Betroffenen und deren Angehörigen. Sie enthält die Beschreibung des Krankheitsbildes, Informationen zu laufenen Studien/Forschung sowie Angaben zu anderen Menschen/Gruppen/Organisationen weltweit, die sich mit Wolfram-Syndrom befassen.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen

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Beschreibung:

Xeroderma pigmentosum (umgangssprachlich Mondscheinkinder) heißt eine schwere, seltene Erkrankung, bei der den Patienten ein Enzym in den Hautzellen fehlt. Dieses Protein repariert bei gesunden Menschen die Schäden in den Zellen, die das tägliche UV-Licht und dessen Strahlung verursacht. Wir sind eine Selbsthilfegruppe, welche seit 2007 existiert und möchten Angehörigen und Erkrankten eine Hilfestellung geben.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen in Martinsried hat seine Wurzeln in einer Ausgründung aus dem Institut für Klinische Chemie der Ludwig-Maximilians-Universität München im Jahr 1998. Zunächst als reines Einsendelabor für humangenetische Untersuchungen tätig, wurde 2005 auch eine genetische Beratungsstelle eingerichtet und das Angebotsspektrum sukzessive um spezielle Labordiagnostik aus den Bereichen Immungenetik, Biochemie und Molekularpathologie erweitert. 2010 erfolgte die Umwandlung in ein interdisziplinäres Medizinisches Versorgungszentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin. 2011 wurde die Zulassung für das Fach Transfusionmedizin erteilt. 2013 erfolgte die Gründung des Facharztbereichs Pathologie mit dem Schwerpunkt Molekularpathologie, 2014 wurde der Facharztbereich Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie aufgenommen.

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Themengebiete:

Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen

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Beschreibung:

Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen vereint unter einem Dach die Expertise und Kompetenz unterschiedlicher Fachdisziplinen. Die Bündelung verschiedener Fachkenntnisse, der enge Austausch untereinander sowie ein Universitätsklinikum mit einer apparativen Ausstattung auf dem neuesten Stand der Forschung und Technik ermöglicht es, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und eine bestmöglichste Behandlung zu gewährleisten.

Ein ganz besonderes Anliegen ist es uns, durch die Einbindung von Selbsthilfegruppen und die Vernetzung in nationalen und internationalen Forschungsverbünden die Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung zukunftsweisend zu verbesseren.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen

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Beschreibung:

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen am UKSH, Campus Kiel (ZSE Kiel) ist ein Referenz- und Koordinationszentrum für Betroffene und Zuweisende.

Die Erforschung der Ursachen und Therapien der seltenen Erkrankungen ist ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit. Das ZSE Kiel bündelt mehrere hochqualifizierte Fachzentren, in denen Patient:innen mit definierten seltenen Erkrankungen betreut und behandelt werden. Am Referenzzentrum wird zusätzlich eine interdisziplinäre Sprechstunde für ungeklärte Diagnosen angeboten.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen

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Beschreibung:

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen am UKSH, Campus Lübeck (ZSE Lübeck) ist ein Referenz- und Koordinationszentrum für Betroffene und Zuweisende.

Die Erforschung der Ursachen und Therapien der seltenen Erkrankungen ist ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit. Das ZSE Lübeck bündelt mehrere hochqualifizierte Fachzentren, in denen Patient:innen mit definierten seltenen Erkrankungen betreut und behandelt werden. Am Referenzzentrum wird zusätzlich eine interdisziplinäre Sprechstunde für ungeklärte Diagnosen angeboten.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen

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Beschreibung:

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist Teil des Universitätsklinikums Ulm und der Medizinischen Fakultät und somit ein Zusammenschluss zahlreicher Kliniken und Institute, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen. Das Zentrum soll vor allem Kontaktstelle betroffener Patienten sowie deren behandelnde Ärzte sein.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Beratungsangeboten / Informationen zur Forschung

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Beschreibung:

Die Universitätsmedizin Mannheim (UMM) strebt eine verbesserte Diagnostik und interdisziplinäre Betreuung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen an. Der Nutzen des Zentrums für Seltene Erkrankungen für die UMM und die Patienten ergibt sich aus Effizienzsteigerungen in der Diagnostik und Patientenversorgung durch Konzentration von Spezialwissen, Ausnutzung von Synergiepotentialen und Abbau von Parallelstrukturen. Gegenseitige Kooperation und Unterstützung bei klinischen und experimentellen Forschungsprojekten zu Seltenen Erkrankungen im Rahmen nationaler und internationaler Netzwerke soll gefördert werden.

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zu Symptomen / Informationen zur Forschung

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Beschreibung:

Unser Zentrum soll eine Anlaufstelle für alle Patienten sein, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik im Vorfeld keine befriedigende Diagnose erstellt werden konnte.

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Themengebiete:

Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Beratungsangeboten

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