HLH-Register für adoleszente und erwachsene Patienten

Herausgeber:

Prof. Dr. med. Paul Graf La Rosée

Beschreibung:

Das HLH-Register ist ein Beratungsregister: Ärzte, die den Verdacht auf die seltene hämophagozytische Lymphohistiozytose haben, können eine konsiliarische Beratung einholen. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose ist in der Pädiatrie deutlich besser bekannt, als in der Erwachsenenmedizin. Die Behandlung Erwachsener nach den Leitlinien der Kinderärzte führt zu gefährlicher Immunsuppression und hoher Infektionsrate. Die Diagnostik bei Erwachsenen muss vor allem maligne Grunderkrankungen, Infektionen und Immunsuppression als verantwortliche Trigger berücksichtigen. Dies ist in vielen Disziplinen der Medizin nicht gut bekannt. Das Register hat es sich zur Aufgabe gemacht, diese Wissenslücke durch Aufklärung zu verkleinern. Die erste Auswertung des Deutschen HLH-Registers kann als Open-Access Publikation unter https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s00432-0 eingesehen werden.

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Themengebiete:

Diagnostik / Forschung / Fort- und Weiterbildung / Krankheitsbild / Symptomatik / Therapieleitlinien / Von Ärzten für Ärzte

Art des Anbieters:

Einzelperson: Medizinischer Experte

Sprachen:

deutsch / englisch

Krankheiten:

Neutropenie, zyklische
Barth-Syndrom
Chédiak-Higashi-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Cohen-Syndrom
Poikilodermie mit Neutropenie
Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit
Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom
WHIM-Syndrom
Pearson-Syndrom
Glykogenspeicherkrankheit Typ 1B
Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge
Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Kostmann-Syndrom
Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems
Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel
Immundefekt mit Faktor I-Anomalie
Immundefekt mit Faktor H-Anomalie
Komplement-Komponente 3-Mangel
Properdin-Mangel
Immundefekt durch MASP-2-Mangel
Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel
Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Neutrophiles Immundefekt-Syndrom
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Myeloperoxidase-Mangel
Leukozytenadhäsionsdefekt
Granulomatose, chronische
Papillon-Lefčvre-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene
Candidose, chronische mukokutane
Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie
Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel
Herpes-simplex-Enzephalitis
CD4-Lymphozytopenie, idiopathische
Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen
Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
CINCA-Syndrom
Kälte-Urtikaria, familiäre
Muckle-Wells-Syndrom
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
PFAPA-Syndrom
Epidermodysplasia verruciformis
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
WHIM-Syndrom
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz
Vici-Syndrom
Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose
Cernunnos/XLF-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals
Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie
Immundefekt, kombinierter schwerer
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel
Retikuläre Dysgenesie
Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Laron-Syndrom mit Immundefekt
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien
Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel
Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom
Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel
Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen
Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie
Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt
Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel
Omenn-Syndrom
Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel
Immundefektsyndrom, variables
Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel
Agammaglobulinämie, isolierte
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
ICF-Syndrom
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Defekt der schweren Immunglobulinkette
Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale
IgM-Mangel, selektiver
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen
Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen
Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt
Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom
Say-Barber-Miller-Syndrom
Roifman-Syndrom
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Chédiak-Higashi-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form
Immundefekt durch CD25-Mangel
Spondyloenchondrodysplasie
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1
Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal
Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Ataxia-Teleangiectasia
Bloom-Syndrom
ICF-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Dyskeratosis congenita
Immundefekt durch fehlenden Thymus
Deletion 22q11
Hyper IgE-Syndrom
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom
Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
Chédiak-Higashi-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form
Neutropenie, adulte idiopathische
Felty-Syndrom
Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern
Still-Syndrom des Erwachsenen
Schnitzler-Syndrom
PFAPA-Syndrom
Hereditäres periodisches Fiebersyndrom
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
CINCA-Syndrom
Kälte-Urtikaria, familiäre
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Generalisierte pustulöse Psoriasis
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Pyoderma gangraenosum
SAPHO-Syndrom
Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form
Erdheim-Chester-Krankheit
Sarkoidose
Behçet-Syndrom
Perikarditis, idiopathische rekurrente