Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Zu finden sind hier alle publizierten Fälle mit uniparentaler Disomie (UPD) einschl. Literaturangaben. Grundinformationen zu UPD, Links zu Patientenorganisationen und Häufigkeiten der bisher identifizierten Subgruppen werden gegeben.

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Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Forschung / Informationen zu Symptomen

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