Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?

Berlin, 11. Mai 2023 – Wer noch nie mit Seltenen Erkrankungen in Berührung gekommen ist, kann sich darunter meist wenig vorstellen. Wir haben einige Beispiele für Seltene Erkrankungen zusammengestellt.

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Experten und Expertinnen schätzen, dass es bis zu 10.000 Seltene Erkrankungen gibt. Jede von ihnen führt zu anderen Beschwerden oder Folgen. Die folgenden Beispiele zeigen, wie vielfältig Seltene Erkrankungen sind.

Wie lassen sich Seltene Erkrankungen einteilen?

Rund 70 Prozent aller Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Seltene Erkrankungen können aber auch durch Krankheitserreger entstehen. Es gibt außerdem Seltene Erkrankungen der Immunabwehr und seltene Krebserkrankungen. Bei vielen Seltenen Erkrankungen ist die Ursache unbekannt.

Seltene Erkrankungen mit genetischen Ursachen

Der Großteil der Seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Die Erkrankungen werden durch Veränderungen im Erbgut verursacht. Manchmal kann schon eine kleine Veränderung in einzelnen Genen schwere Folgen für den Körper haben. Ein Beispiel dafür ist die juvenile Absence-Epilepsie. Bei anderen Erkrankungen liegen größere Abweichungen des Erbguts vor, z.B. beim Turner-Syndrom.

Seltene Infektionskrankheiten

Infektionskrankheiten werden durch Krankheitserreger verursacht, die in den Körper eindringen und sich dort ausbreiten, z. B. Bakterien, Viren oder Pilze. Neben den bekannten Erregern, wie z. B. Grippe- oder Erkältungsviren, gibt es auch Erreger, die hierzulande eher selten vorkommen.

Seltene Erkrankungen der Immunabwehr

Das Immunsystem beschützt den Körper vor Krankheitserregern und schädlichen Stoffen. Bei manchen Menschen ist die natürliche Funktion des Immunsystems gestört, sodass die Abwehrkräfte sich gegen den eigenen Körper richten. Solche Störungen nennt man Autoimmunerkrankungen.

Seltene Krebserkrankungen

Krebs entsteht, wenn einzelne Zellen sich verändern. Sie erfüllen dann nicht mehr ihre eigentliche Aufgabe, sondern vermehren sich unkontrolliert und können in gesundes Gewebe einwachsen. Es kann dazu kommen, dass die betroffenen Organe dann nicht mehr richtig funktionieren. Krebs kann überall im Körper entstehen. Einige Krebsarten kommen allerdings nur selten vor.

Mehrere Ärzte stehen zusammen und besprechen sich.

Zentren für Seltene Erkrankungen

Menschen mit Seltenen Erkrankungen benötigen Versorgung von spezialisierten Fachärzten und -ärztinnen. Ein Zentrum für Seltene Erkrankungen kann helfen, die richtige Diagnose zu stellen und Anlaufstellen zur Behandlung und Unterstützung der Betroffenen aufzeigen. Erfahren Sie mehr über Zentren für Seltene Erkrankungen.

Zum Überblick

Diese Information wurde erstellt von: Pia Gamradt, Johanna Lindner, Lisa-Marie Ströhlein (alle Stiftung Gesundheitswissen)