Glykogenose Deutschland e.V.
Herausgeber:
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
Beschreibung:
Wir stellen Informationen über Glykogenosen bereit, die zu den seltenen Krankheiten gehören und erblich bedingt sind. Die verschiedenen "Typen" von Glykogenosen (z.Zt. sind 15 bekannt) haben ihre gemeinsame Ursache im Glykogenstoffwechsel (auch: Glykogenspeicher-Krankheit), können aber sehr unterschiedliche Symptome ausprägen. Die Selbsthilfegruppe Glykogenose bietet ein Forum für alle Betroffenen, deren Familien und andere interessierte Kreise. Der Verein bietet umfangreiche Informationen und ist ein lebendiges Netzwerk für den Erfahrungsaustausch. Im Verbund mit nationalen Dachorganisationen und eingebunden in internationale Aktivitäten vertritt die SHG Glykogenose die Interessen aller Betroffenen und ist ein geschätzter Ansprechpartner in Fachkreisen.
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Themengebiete
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Krankheiten
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
Mukolipidose Typ IV
Infantile nephropathische Cystinose
Juvenile nephropathische Cystinose
Cystinose, okuläre
Glykogenose
Glykogenose Typ 11
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel
Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose Typ 1
Glykogenose Typ 1A
Glykogenspeicherkrankheit Typ 1B
Glykogenose Typ 2
Glykogenose Typ 2, infantile Form
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 5
Glykogenose Typ 6
Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose Typ 7
Glykogenose Typ 12
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Liponsäure-Biosynthese-Defekt
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2
Liponsäure-Synthase-Mangel
Lipoyl-Transferase 1-Mangel
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
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