GNE-Myopathie
Auch bekannt als:
DMRV / Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2 / Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2 / HIBM2 / IBM2 / M. quadriceps-aussparende Myopathie / Myopathie, distale, Typ Nonaka / Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen / Nonaka-Myopathie
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Hutchinson-Gilford Syndrom
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Beschreibung:
Kinder mit seltenen angeborenen Erkrankungen haben mit Ihren Familien oft eine lange Odyssee hinter sich, bevor eine richtige Diagnose gestellt wird. Auch dann ist es oft eine Enttäuschung zu erfahren, dass es häufig keine spezifische Therapie gibt. Wir möchten Ihnen mit diesen Seiten helfen, der richtigen Diagnose eventuell einen Schritt näher zu kommen. Das wissenschaftliche Hauptinteresse unserer Arbeitsgruppe gilt der Erforschung der molekularen Grundlagen bei CDG-x-Patienten sowie der Entwicklung von Therapien für bekannte CDG-Syndrome. Darüber hinaus beschäftigen wir uns in einem zweiten Forschungsschwerpunkt mit der Analyse der molekularen Grundlagen der Progerie (Hutchinson-Gilford Syndrom).Themengebiete:
Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen -
Bundesverein CDG-Syndrom e.V.
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Beschreibung:
Liebe CDG-Familien, -Freunde, -Verwandte und -Bekannte, herzlich willkommen auf der neuen Homepage des Bundesvereins CDG-Syndrom e.V. aka. Glycokids! Hier werden aktuelle Informationen rund um unsere Arbeit sowie Informationen zu dem Syndrom als solches angeboten. Viel Spaß beim Stöbern auf der Seite!Themengebiete:
Informationen zur Diagnostik / Informationen zur Krankheits- und Alltagsbewältigung / Informationen zu Symptomen / Informationen zu Behandlungen -
Ruhr Universität Bochum - Einschlusskörper-Myopathie (IBM2) incl. Typ Nonaka
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Willkommen auf den Internetseiten der Abteilung Humangenetik der RUB Auf den folgenden Seiten möchten wir Sie über unser Leistungsspektrum, die diagnostischen und wissenschaftlichen Schwerpunkte sowie das Lehrangebot informieren.Themengebiete:
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