Direkt zum Inhalt

Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

CHIME-Syndrom

Auch bekannt als: Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME / Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel / Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien / Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich / PIGL-CDG / Zunich-Kaye-Syndrom