Für viele Seltene Erkrankungen gibt es keine oder nur unzureichende Behandlungsmöglichkeiten. Forschung ist wichtig, um die Versorgung und die Lebensqualität von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Allerdings sind Studien dazu schwer umzusetzen, da von manchen Erkrankungen dafür zu wenige Menschen betroffen sind und zudem meist räumlich weit voneinander entfernt leben. Die Vernetzung von wissenschaftlichen Einrichtungen sowie spezialisierten Ärzten und Ärztinnen ist daher besonders wichtig. Hier finden Sie Informationen über die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen und über die Fördermöglichkeiten.
Diese Informationen können eine ärztliche Beratung nicht ersetzen.
Die Qualität der angebotenen Informationen kann sehr unterschiedlich sein. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Qualität von Gesundheitsinformationen zu beurteilen.
Mit unserem Team von Labormedizinern, Mikrobiologen, Virologen, Infektiologen, Chemikern, Molekularbiologen und Humangenetikern tragen wir durch unsere Laborergebnisse und medizinische Beratung zu einer hochwertigen medizinischen Versorgung Ihrer Patienten bei. Wir unterstützen und beraten Sie gern bei allen Fragen zu Untersuchungen, bei der Befundinterpretation sowie bei diagnostischen und therapeutischen Fragestellungen. Der Untersuchungsauftrag endet im Labor Lademannbogen nicht mit dem Ergebnis. Für uns fängt er dann erst richtig an.
Diese Internetseiten beschäftigen sich mit der amyotrophen Lateralsklerose, einer schweren neuromuskulären Erkrankung. Sie soll informieren und für Erkrankte, sowie deren Angehörigen, einen Anlaufpunkt bieten.
Informationen für Patienten und Behandelnde zum Li-Fraumeni-Syndrom (LFS). LFS ist eine vererbliche Veränderung der Fähigkeit der Zellen, DNA-Fehler zu erkennen und entweder zu reparieren oder den Zelltod auszulösen. Menschen mit LFS haben eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, schon im Kindesalter an Krebs zu erkranken und mehrere unabhängig voneinander entstehende Krebserkrankungen zu bekommen. Die Website bietet Ressourcen, Kontakte und Früherkennungsempfehlungen.
Der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder ähnlichen Erkrankungen. Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit genetischer Ursache. Sie kann vererbt werden oder auch spontan entstehen. Symptome zeigen sich in Herz und Gefäßen, den Augen, Muskeln, Knochen und Gelenken, der Lunge und der Haut. Die Krankheit ist nicht heilbar, aber behandelbar.
Das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf wurde im Herbst 2013 mit dem Ziel gegründet, die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten seltener Erkrankungen zu erforschen, die Diagnostik, Therapie und Betreuung betroffener Patienten nachhaltig zu verbessern und die ärztliche Aus- und Weiterbildung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen zu fördern. Das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen hat Kompetenzcentren gebildet, die sich durch eine besondere klinische und wissenschaftliche Expertise auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen oder einer seltenen Krankheitsgruppe auszeichnen.
Der Verein Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk e.V. setzt sich für Betroffene ein und verfolgt den Zweck, eine bessere Aufklärung und Unterstützung von Mastozytose-Patienten und deren Angehörigen zu gewährleisten. Dies geschieht durch Beratung, Informations- und Hilfsangebote, sowie die spürbare Solidarität mit den von diesen seltenen Erkrankungen Betroffenen damit sie wissen, dass sie damit nicht allein sind.
„Aufklärung“ – „Informationen“ – „Austausch“ – „Netzwerk“, das ist die Mission und Aufgabe vom Verein um Mastozytose-Patienten und deren Angehörige in der Selbsthilfe zu unterstützen.
In enger Zusammenarbeit mit anerkannten Kompetenzzentren der Mastzellerkrankung möchte das Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk die Kompetenz der Betroffenen, aber auch ihre Erfahrungen – dass „Patienten-Erleben“ – verbessern.
Wichtig ist dem Verein auch, die Forschungstätigkeiten zu verfolgen, und die Patienten über die Ergebnisse bzw. neue Behandlungsmethoden zu informieren
Wir sind eine gemeinnützig anerkannte Patientenorganisation, die vollständig ehrenamtlich geführt wird und im Vereinsregister der Stadt Dortmund (VR 6921) eingetragen ist. "Mensch & Myotonie e.V." engagiert sich für Betroffene von folgenden seltenen Muskelerkrankungen: 1.) Nicht-dystrophe Myotonien: – Myotonia congenita Becker – Myotonia congenita Thomsen – Paramyotonia congenita – Kaliumsensitive Myotonien 2.) Periodische Paralysen: – Hyperkaliämische periodische Paralysen – Hypokaliämische Paralysen - weitere Formen von periodischen Paralysen 3.) Neuromyotonien: – Isaacs-Syndrom – Morvan-Syndrom – weitere Neuromyotonieformen Wir berichten über Neuigkeiten aus dem Bereich der Forschung, geben Klinikempfehlungen für Betroffene, bieten Kontakt/Austausch über ein Vereinsforum sowie jährliche Mitgliederversammlungen an. Der Vereinsbeitritt ist komplett kostenlos. Unser Datenschutzkonzept erfüllt die Vorschriften der DSGVO. Die Webseiten stehen in vielen Sprachen zur Verfügung.
Facharztprais für Humangenetik; humangenetisches Labor; Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen, insbesondere auch Seltener Erkrankungen
Information zu Morbus Fabry allgemein und speziell zu den umstrittenen Varianten davon wie D313Y und A143T
Herzlich Willkommen auf der Internetseite des gemeinnützigen Vereins Morbus Osler Selbsthilfe e.V. Hier wächst eine Plattform, auf der Betroffene Hilfe finden, Interessierte Antworten und Mediziner und Forschende Austausch. Umgekehrt sind wir dankbar für jeden Beitrag, welcher der Arbeit der Selbsthilfe und der Stiftung hilft - sei er inhaltlich oder finanziell. Der Morbus-Rendu-Osler-Weber oder hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie – kurz HHT genannt – ist eine seltene, erbliche Erkrankung der Blutgefässe und des umliegenden Gewebes. Hierbei kommt es zu einer krankhaften Erweiterung von Blutgefässen. Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen sich meist in der Pubertät mit Nasenbluten.