Diese Website enthält Informationen zu einer seltenen Erkrankung namens Aromatischer L-Aminosäure- Decarboxylase (AADC)-Mangel. AADC-Mangel kann eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) und andere Symptome bei Kindern auslösen.
Auf der Website informieren wir über die sehr seltene Erkrankung aromatische Aminosäuren-Decarboxylase Mangel (AADC). Einen AADC-Mangel zu erkennen ist selbst für sehr erfahrene Ärzte nicht leicht. Die Erkrankung hat viele verschiedene Gesichter und kann daher schnell übersehen oder gar falsch gedeutet werden. Eine AADC-Mangel-Erkrankung ist jedoch eine schwerwiegende und ernste Erkrankung. Eine frühe Diagnose kann dabei helfen, die Versorgung und Behandlung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Wir möchten betroffenen Familien mit dieser Informationsseite einen Wegweiser an die Hand geben und die wichtigsten Fragen rund um AADC-Mangel beantworten.
Auf unserer Homepage möchte ich über unsere Familie und insbesondere über unsere schwerstbehinderte Tochter Johanna berichten. Sie leidet unter einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung des Gehirns (weltweit sind nur ca. 10 Fälle beschrieben). Der Name der Krankheit lautet: "aromatische Aminosäure Decarboxylase Defizienz".
OrphanAnesthesia ist ein Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) mit dem Ziel, die Patientensicherheit für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erhöhen. Dies möchten wir durch die Veröffentlichung von Handlungsempfehlungen zur anästhesiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erreichen.