Was sind Seltene Erkrankungen?

Berlin, 27. Januar 2023 – Jeder kennt große Volkskrankheiten wie Diabetes, Grippe oder Rückenschmerzen. Erkrankungen wie Mukoviszidose, Lungenhochdruck und Akromegalie sind dagegen weniger geläufig, weil nur wenige Menschen davon betroffen sind. Sie gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Auf dieser Seite lesen Sie, was eine Seltene Erkrankung ausmacht und welche Herausforderungen sich für Betroffene, Ärzte und Ärztinnen ergeben.

Wann spricht man von einer Seltenen Krankheit?

Es gibt keine weltweit einheitliche Definition für Seltene Erkrankungen. In der Europäischen Union und in Deutschland gelten Krankheiten als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Außerdem muss die Erkrankung lebensbedrohlich sein und chronisch verlaufen – es handelt sich also um eine bleibende Erkrankung, die nicht vollständig ausheilt. Wenn die Erkrankung nicht mehr als einen von 50.000 Menschen betrifft, gilt sie in Deutschland sogar als sehr selten.

Viele der Seltenen Erkrankungen kommen jedoch noch deutlich vereinzelter vor. Eine Datenbank-Analyse zeigt, dass 85 Prozent der Seltenen Erkrankungen weniger als einen von einer Million Menschen betreffen.

Wie häufig treten Seltene Erkrankungen auf?

Jede einzelne Seltene Erkrankung für sich genommen betrifft nur wenige Menschen. Wenn man alle Seltenen Erkrankungen zusammenfasst, ist allerdings eine große Gruppe von Menschen davon betroffen. Von allen bekannten Erkrankungen ist etwa jede vierte selten.

Laut Bundesministerium für Gesundheit leben in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Wenn diese Menschen zusammen in einer Stadt leben würden, hätte diese mehr Einwohner als Berlin. Weltweit wird von 117 bis 484 Millionen erkrankten Menschen ausgegangen.

Krankheiten können in verschiedenen Ländern unterschiedlich häufig auftreten: Eine Erkrankung kann in einem Teil der Welt als selten gelten, während sie anderswo verbreiteter ist. Der Großteil der Menschen mit Seltenen Erkrankungen verteilt sich auf wenige Diagnosen. Das bedeutet umgekehrt, dass es viele Erkrankungen gibt, die jeweils nur ganz wenige Menschen auf der Welt betreffen.

Wie viele Seltene Krankheiten gibt es?

Da keine international einheitliche Definition für Seltene Erkrankungen vorliegt, lässt sich ihre Gesamtzahl nur schwer schätzen. Mehrere Datenbanken dokumentieren zwischen 6.000 und 10.000 verschiedene Seltene Erkrankungen.

Experten und Expertinnen gehen davon aus, dass sich die Anzahl der Seltenen Erkrankungen weiter erhöhen wird. Hierfür gibt es mehrere Gründe. Der medizinische Fortschritt in Forschung, Diagnose und Behandlung führt dazu, dass die Wissenschaft neue Seltene Erkrankungen entdeckt. Durch modernere Untersuchungsmethoden erhalten mehr Menschen mit bisher ungeklärten Beschwerden eine Diagnose und können so in den Datenbanken erfasst werden. Gleichzeitig wächst die Weltbevölkerung und damit auch die Zahl der Menschen, die Seltene Erkrankungen entwickeln.

Welche Ursachen haben Seltene Erkrankungen?

Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Daneben kommen Einzelfälle von Infektionskrankheiten, Autoimmun-Störungen und Krebskrankheiten vor. Für viele Seltene Erkrankungen sind die Ursachen noch nicht geklärt.

An welchen Beschwerden erkennt man eine Seltene Krankheit?

Seltene Erkrankungen können sich durch viele verschiedene Beschwerden bemerkbar machen. Es gibt keine spezifischen Symptome, die darauf hinweisen, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handelt. Die meisten Seltenen Erkrankungen betreffen mehrere Körperregionen. Es kann aber auch vorkommen, dass nur ein einzelnes Organ betroffen ist.

Welche gemeinsamen Merkmale haben Seltene Erkrankungen?

Obwohl Seltene Erkrankungen sehr unterschiedlich sind, haben Sie auch einige Gemeinsamkeiten:

• Die meisten Seltenen Erkrankungen sind nicht heilbar und begleiten die Betroffenen ein Leben lang. Sie verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben oft eine kürzere Lebenserwartung als gesunde Menschen. Umso wichtiger ist es, diese Lebenszeit so angenehm wie möglich zu gestalten.
• Mehr als die Hälfte der Seltenen Erkrankungen beginnt in der Kindheit. Kinder und Jugendliche machen insgesamt mehr als die Hälfte aller Menschen mit einer Seltenen Erkrankung aus.
• Viele Seltene Erkrankungen bedeuten Einschränkung im Alltag und einen Verlust an Lebensqualität für die Erkrankten. Unter Umständen müssen diese Hilfe von Pflegekräften oder Angehörigen in Anspruch nehmen.
• Menschen mit Seltenen Erkrankungen und auch Angehörige fühlen sich oft seelisch belastet – nicht nur durch die Erkrankung selbst, sondern auch durch den Umgang mit anderen Menschen, Behörden und Versorgern. Nicht selten haben Sie mit Ausgrenzung, Stigmatisierung und Vorurteilen zu kämpfen.
• Für viele Seltene Erkrankungen gibt es noch keine Therapie. Meist ist es nur möglich, die Beschwerden zu behandeln.
• Der Weg zur Diagnose und Behandlung ist bei Seltenen Erkrankungen oft schwer und langwierig. Häufig bestehen noch keine geeigneten Versorgungseinrichtungen in Wohnortnähe.

Welche Herausforderungen stellen Seltene Erkrankungen?

Die Diagnose verarbeiten, Behandlungsempfehlungen befolgen, Lebensgewohnheiten verändern – jede Erkrankung bringt ihre eigenen Herausforderungen mit sich. Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen können sich noch weitere Hürden ergeben.

Anlaufstellen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Verschiedene Anlaufstellen unterstützen Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen auf dem Weg zur Diagnose und Behandlung:

Diese Information wurde erstellt von: Pia Gamradt, Johanna Lindner, Jochen Randig, Lisa-Marie Ströhlein (alle Stiftung Gesundheitswissen)